Средства лечения гемофилии
Prosimptomy.ru

Медицинский портал

Средства лечения гемофилии

–>Русский лекарь –>

Стандарты лечения больных в поликлинике [96] Радиолюбители о кризисе на Украине [29]

Войти через uID

Каталог статей

ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия — наиболее часто встречающееся наследственное патологическое состояние, связанное с нарушением I фазы свертывания крови — образования плазменного тромбопластина.

Классификация.
Различают несколько типов гемофилии:
1) гемофилия А (классическая), обусловлена дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин); ген, кодирующий синтез фактора VIII, находится на Х-хромосоме; мутация этого гена (возникновение гена гемофилии А) приводит к резкому нарушению синтеза фактора VIII с развитием его дефицита;
2) гемофилия В (болезнь Кристмаса) — наследственный дефицит IX фактора свертывания крови (фактора Кристмаса); частота этого заболевания среди других вариантов гемофилии составляет 6—20%;
3) гемофилия С — наследуемый аутосомно дефицит фактора XI; редкий вариант гемофилии; его частота встречаемости составляет до 3%;
4) гемофилия А + В — очень редкий вариант (частота встречаемости до 1,5%) сочетанного дефицита факторов VIII и IX.

В настоящем разделе будет подробно рассмотрен наиболее часто встречающийся вариант гемофилии — гемофилия А.

Эпидемиология. В среднем 10 случаев на 100 000 жителей мужского пола.

Этиология.
Гемофилия А и В — рецессивно наследуемые, сцепленные с полом (Х-хромосомой) заболевания; болеют лица мужского пола, женщины передают заболевание.
Генетические дефекты характеризуются недостаточным синтезом или аномалией факторов VIII (коагуляционная часть) — гемофилия А, или фактора IX — гемофилия В.
Временный (от нескольких недель до нескольких месяцев) приобретенный дефицит факторов VIII, реже — IX, сопровождающийся сильной кровоточивостью, наблюдается и у мужчин, и у женщин (особенно в послеродовом периоде, у лиц с иммунными заболеваниями) вследствие появления в крови в высоком титре антител к этим факторам.

Локализующийся в Х-хромосоме ген гемофилии передается от больного гемофилией всем его дочерям, и они в дальнейшем передают этот ген своим потомкам. Все сыновья больного остаются здоровыми, так как получают единственную Х-хромосому от здоровой матери.
Женщины – кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза.
У половины (50%) сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, есть шансы родиться больными (при равной возможности получить от матери патологическую или нормальную Х-хромосому), а половина (50%) дочерей – стать передатчицами болезни.

Патогенез.
В основе кровоточивости лежит изолированное нарушение начального этапа внутреннего механизма свертывания крови, вследствие чего резко удлиняется общее время свертывания цельной крови (в том числе параметр R тромбоэластограммы), и меняются показатели более чувствительных тестов — аутокоагуляционного (АКТ), активированного парциального тромбопластинового времени (АПТВ) и т. д. Протромбиновое время (индекс) и конечный этап свертывания, а также все параметры тромбоцитарного гемостаза (число тромбоцитов и все виды их агрегации) не нарушаются. Пробы на ломкость микрососудов (манжеточная и др.) остаются нормальными.

Степень тяжести гемофилии определяется по уровню активности фактора VIII (IX) в крови в процентах от нормального (норма для фактора VIII – 56-110%):
• тяжелая форма – 5,0%.

По классификации З. Баркагана (1980), широко используемой ранее, дополнительно выделяются «скрытая» и «крайне тяжелая» формы с уровнями активности фактора 13-55% и 0-1% соответственно.

Клиническая картина представлена геморрагическим диатезом гематомного типа уже в детском возрасте.
При повреждении тканей имеют место длительные кровотечения, формируются гематомы, гемартрозы.
Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии А строго коррелирует с дефицитом VIII фактора в плазме крови, уровень которого зависит от функционального состояния гена, кодирующего этот фактор, и является, таким образом, генетически запрограммированным.

Диагностика.
Легкая форма гемофилии может быть впервые распознана в зрелом возрасте во время оперативного вмешательства.
Тяжелую или умеренную гемофилию предполагают у мальчиков с гематомным типом кровоточивости и гемартрозами, возникающими с раннего детства.
Лабораторные признаки: удлинение АЧТВ при нормальных показателях времени кровотечения, количества тромбоцитов, протромбиновое время, ПК и уменьшения факторов VIII или IX.
В случаях с низким содержанием VIII фактора необходимо исключить болезнь Виллебранда.

Для дифференциальной диагностики гемофилии А и В используют тест генерации тромбопластина, коррекционные пробы в аутокоагулограмме — при гемофилии А нарушение свертываемости устраняется добавлением к плазме больного донорской плазмы, предварительно адсорбированной сульфатом бария (при этом удаляется фактор IX, но сохраняется фактор VIII), но не устраняется нормальной сывороткой, продолжительность хранения которой 1—2 сут (содержит фактор IX, но лишена фактора VIII); при гемофилии В коррекцию дает старая сыворотка, но не BaS04-плазма.

При наличии в крови больного иммунного ингибитора антигемофилического фактора («ингибиторная» форма гемофилии) коррекцию не дают ни BaS04-плазa, ни старая сыворотка, мало нарастает уровень дефицитного фактора в плазме больного после в/в введения его концентрата или донорской плазмы.
Титр ингибитора определяют по способности разных разведений плазмы больного нарушать свертываемость свежей нормальной донорской плазмы. Кофакторная (компонентная) гемофилия — очень редкая форма.
Тип наследования аутосомный.
Низкая активность фактора VIII устраняется в тесте смешивания плазмы исследуемого с плазмой больного гемофилией А.
Время кровотечения, адгезивность тромбоцитов, уровень в плазме фактора Виллебранда и его мультимерная структура не нарушены, что отличает кофакторную гемофилию от болезни Виллебранда.

Пренатальная диагностика.
1. Исследование ворсин хориона (10 нед беременности) в случае известной мутации требует исследования матери и по крайней мере одного больного родственника.
2. Исследование фетальной крови (18—20 нед беременности) связано с риском гибели плода (2-5%).

Дифференциальную диагностику гемофилии и других вариантов коагулопатий (дефицит V, VII, X или XI факторов, гипофибриногенемии, болезни Виллебранда) проводят на основании коррекционных проб, выявляющих дефицит конкретного фактора плазменного звена гемостаза у больного.

Дифференциальный диагноз с тромбоастениями (Гланимана) основывается на исследовании функции тромбоцитов и определении содержания факторов свертывания.

Лечение и профилактика геморрагических проявлений при гемофилии А и В.

Заместительная терапия.
Используют концентраты VIII или IX фактора, полученные из плазмы человека (криопреципитат антигемофильного глобулина; антигемофильная плазма; свежезаготовленная плазма до 4 ч хранения; свежезаготовленная кровь до 24 ч хранения) или рекомбинантные.

Эффективно прямое переливание крови или переливание свежеприготовленной крови.
Однако эти варианты лечения и применение препаратов, получаемых из донорской крови, сопряжены с риском заражения вирусами гепатита В и С, цитомегаловирусом, ВИЧ (необходима вирусная инактивация).
Многочисленные повторные трансфузии могут привести к сенсибилизации больного и вызвать у него выработку AT против вводимого VIII фактора.
Поэтому лучше использовать рекомбинантный препарат VIII фактора, который на сегодняшний день является оптимальной лекарственной формой для коррекции гемофилии А, и рекомбинантный IX фактор при гемофилии В.

Доза препаратов зависит от исходного уровня этого фактора в плазме больного, а также от стоящей перед врачом задачи.
Для обеспечения надежного гемостаза у больного с одним гемартрозом, одной гематомой, дешевым кровотечением, кровотечением из лунки одного удаленного зуба или кровотечением из небольшой раны необходимо добиться повышения концентрации VIII фактора до 10—20% от нормального уровня.

У больного с несколькими гемартрозами, большими гематомами, заглоточной гематомой, гематомой в области шеи, гематораксом, желудочно-кишечным кровотечением, гематурией, кровоизлиянием в ЦНС, с кровотечением из больших ран или с переломами необходимо добиться повышения концентрации VIII фактора до 20-40% от нормального.
Больным с гемофилией А, которым предстоит оперативное вмешательство, концентрацию VIII фактора поднимают до 50-70% от нормального уровня.

Десмопрессин стимулирует эндогенное высвобождение VIII фактора и в некоторых случаях используется при гемофилии А.
Кровоизлияние в мягкие ткани может осложняться нагноением гематомы.
В этих случаях показана антибактериальная терапия антибиотиками широкого спектра действия.

При этом следует учитывать, что при гемофилии любые в/м инъекции противопоказаны, так как они могут стать причиной образования обширных гематом.
Все необходимые инъекции выполняют в/в.

Местная терапия.
При купировании наружных кровотечений в дополнение к обязательной заместительной терапии препаратами VIII фактора можно использовать местные воздействия — обработать место кровоточивости тромбином, тромбопластином, е-аминокапроновой кислотой, используют транексамоновую кислоту.
При необходимости на рану накладывают швы и давящую повязку.

Лечение гемартрозов.
В остром периоде — возможна более ранняя заместительная гемостатическая терапия в течение 5-10 дней, при больших кровоизлияниях — пункция сустава с аспирацией крови и введением в его полость гидрокортизона или преднизолона (при строгом соблюдении асептики).

Иммобилизация пораженной конечности на 3—4 дня, затем — ранняя лечебная физкультура под прикрытием криопреципитата; физиотерапевтическое лечение, в холодном периоде — грязелечение (в первые дни под прикрытием криопреципитата).

При всех кровотечениях, кроме почечных, показан прием внутрь е-аминокапроновой кислоты по 4—12 г/сут (в 6 приемов).

Локальная гемостатическая терапия: аппликация на кровоточащую поверхность тромбина с гемостатической губкой и е-аминокапроновой кислотой.
Викасол и препараты кальция неэффективны и не показаны.

Остеоартрозы, контрактуры, патологические переломы, псевдоопухоли требуют восстановительного хирургического и ортопедического лечения в специализированных отделениях.

При артралгиях противопоказано назначение нестероидных противовоспалительных препаратов, резко усиливающих кровоточивость. На фоне терапии концентратами VIII фактора у 30% больных гемофилией А появляется устойчивость к терапии вследствие выработки антител (ингибиторов), блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов.

При гемофилии В частота развития ингибиторов меньше.

Способы преодоления ингибиторной активности:
— повышенные дозы фактора;
— препараты шунтирующего действия (свиной фактор VIII, иммуноабсорбция с последующим назначением VIII или IX фактора, рекомбинантный концентрат активированного VII фактора и активированный концентрат протромбинового комплекса (АРСС), иммуномодуляторы (низкие дозы циклофосфамида, в/в у-глобулин).
Прогноз.
При адекватной заместительной терапии препаратом VIII фактора (особенно рекомбинантным фактором VIII) прогноз у больных с гемофилией А достаточно благоприятный.

Профилактика.
1. Медико-генетическое консультирование, определение пола плода и наличия в его клетках гемофилической Х-хромосомы.
2. Профилактика гемартрозов и других геморрагии: диспансеризация бальных, рекомендации определенного образа жизни, устраняющего возможность травм, раннее использование допустимых видов лечебной физкультуры (плавание, атравматичные тренажеры).

Организация раннего введения антигемофилических препаратов на дому (выездные специализированные бригады, обучение родителей в школе медицинских сестер); рентгенотерапия пораженных суставов, хирургическая и изотопная синовэктомия.
В наиболее тяжелых случаях систематическое (2—3 раза в мес) профилактическое введение концентрата факторов VIII или IX.

Перспективы
Несмотря на серьезность этого заболевания, у пациентов с гемофилией есть основания для оптимизма. Со стороны исследователей и пациентов этой проблеме еще никогда не уделялось такого внимания, как сейчас.

Так, в частности:
– специалисты Медицинского центра в Бостоне разработали методику электроимпульсного внедрения здорового гена в клетки, выделенные из организма больного: в клетки кожи больных тяжелой формой гемофилии, взятые из области предплечья, с помощью короткого электрического импульса был введен ген фактора свертывания крови VIII.
Затем эти генетически модифицированные клетки были введены в подкожно-жировой слой пациентов.
В катамнезе у 30% больных в течение 10 месяцев отсутствовали спонтанные кровотечения, ранее отмечавшиеся часто; у 70% пациентов уровень фактора VIII в крови значительно повысился, что позволило снизить дозы препаратов заместительной терапии.
Данное исследование – еще один шаг на пути к медицине будущего, а именно к медицине, ориентированной на причину болезни – дефектный ген;

Укол свободы

Сегодня многие тяжелые заболевания удается надежно контролировать благодаря инновационным лекарствам, которые появляются и в нашей стране. Многие из них стали доступными благодаря программе “7 высокозатратных нозологий”, по которой страдающие ими пациенты получают дорогостоящие препараты бесплатно. Это позволяет им сохранять высокое качество жизни, избежать инвалидности, сохранить трудоспособность. Неслучайно в этом году программа расширена до 12 нозологий – адекватную медицинскую помощь получат еще несколько категорий пациентов со сложными хроническими заболеваниями.

Пациенты с гемофилией вошли в эту программу с самого начала и сегодня полностью обеспечены препаратами, защищающими их от осложнений (кровотечений в суставы) и инвалидности. Но такой принятый во всем мире профилактический подход требует регулярных, часто ежедневных, внутривенных инъекций. От частых болезненных уколов в первую очередь страдают дети, но и взрослые больные просто устают, иногда пропускают или откладывают очередную инъекцию, и в результате им вместе с врачами приходится бороться с осложнениями.

Но теперь в нашей стране зарегистрирован инновационный препарат для пациентов с самой опасной формой гемофилии А-ингибиторной. Это биопрепарат класса моноклональных антител, с которыми связывают перспективы победы над самыми тяжелыми заболеваниями. Новое лекарство от гемофилии превосходит по эффективности все имеющиеся, это обеспечивает уникальный механизм его действия и более легкий способ введения – не в вену, а подкожно. А важнее всего, что это препарат пролонгированного действия, то есть пациенту будет достаточно всего одной инъекции в неделю. По мнению врачей-гематологов, он способен кардинально изменить качество жизни пациентов, по сути, сравняв их повседневные возможности с возможностями здоровых людей.

Гемофилия А – жизнеугрожающее заболевание, при котором из-за мутации гена происходит сбой функции свертывания крови.

У таких больных не вырабатывается в достаточном количестве или вовсе особый белок – фактор свертывания крови VIII. В результате от малейшего удара, пореза, иногда даже неловкого движения или вообще без видимых причин возникают внешние или внутренние кровотечения, которые поражают главным образом суставы.

Это нередко приводит к инвалидности, а то и к смерти в молодом возрасте. Особенно тяжелая – ингибиторная форма гемофилии, когда организм вырабатывает особые вещества-ингибиторы, блокирующие действие фактора свертывания крови. Таких больных немного – примерно 5 процентов от общего числа, но у них кровотечения особенно трудно контролировать, осложнения возникают чаще, протекают тяжело, и справиться с их последствиями гораздо труднее.

“Чтобы избежать кровотечений и связанных с ними осложнений, больной должен строго соблюдать назначенное лечение, вовремя вводить фактор VIII, – поясняет заведующая отделом коагулопатий НМИЦ гематологии, доктор медицинских наук Надежда Зозуля. – Если развивается ингибиторная форма, эти инъекции перестают быть эффективными”.

“Новый препарат на основе биспецифичных моноклональных антител очень перспективный, это важный шаг вперед в лечении ингибиторной формы гемофилии, – отмечает главный внештатный детский специалист онколог-гематолог Минздрава России, академик Александр Румянцев. – Сейчас это единственное профилактическое средство для пациентов с гемофилией А и ингибиторами к фактору VIII, которое можно вводить подкожно. Оно значительно упрощает жизнь пациентов и выводит стандарты лечения на новый уровень”.

Прежде чем новый препарат был зарегистрирован, то есть допущен к применению на территории нашей страны, он прошел всесторонние клинические исследования.

“Мы вдохновлены результатами клинических исследований, в которых участвовали пациенты нашего центра, – говорит заведующая Санкт-Петербургским городским центром по лечению гемофилии Татьяна Андреева. – А больные просто счастливы: такая схема лечения позволяет им чувствовать себя более защищенными, дарит свободу. При новой терапии мы отмечаем существенное сокращение количества кровотечений”.

“Для больных гемофилией появление этого препарата – абсолютный прорыв, – подтвердил “РГ” и президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Жулев. – Для здорового человека это, возможно, абстракция. Но для нас уменьшение количества необходимых уколов – это возможность жить качественно иной, более свободной и открытой жизнью”.

– Гемофилия – это новое для нас терапевтическое направление, в котором компании удалось совершить научный прорыв, – рассказал “РГ” генеральный директор российского подразделения Roche Ларс Нилсен. Поскольку аналогов у такой инновационной терапии в мире нет, наша задача – сделать ее максимально доступной для всех нуждающихся пациентов. Более двух тысяч больных гемофилией в развитых странах ее уже применяют.

Сейчас Roche участвует в гуманитарной миссии Всемирной федерации гемофилии, направленной на повышение доступа к медицинской помощи для этих пациентов в развивающихся странах, то есть там, где отсутствуют государственные программы помощи больным с гемофилией. В России такая программа, к счастью, есть. И мы очень надеемся, что она будет расширена с учетом новой уникальной возможности, а российские пациенты получат высокотехнологичную терапию, которая надежно защитит их от осложнений и облегчит профилактическое лечение.

Моноклональные антитела (monoclonal antibody, MAB) – это белковые соединения плазмы крови, которые вырабатываются иммунными клетками, принадлежащими к одному клеточному клону. То есть произошедшими от одной клетки-предшественницы.

Они был открыты в 1970 году, а уже в 1975-м была создана технология получения диагностических и терапевтических MAB, за что впоследствии ее создатели получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине. Сегодня MAB широко используются в молекулярной биологии, биохимии и медицине. Они умеют связывать антигены, то есть чужеродные или вредоносные клетки (в основном белки и полисахариды), тем самым обезвреживая их.

С созданием моноклональных антител стало возможным лечить некоторые виды рака, рассеянный склероз и другие тяжелые заболевания, прежде не поддававшиеся терапии. Еще больше надежд связывают с ними в перспективе.

Царская болезнь: конец эры безнадежности?

Разработан препарат для лечения гемофилии на генном уровне. Первые результаты применения на людях вдохновляют

Редкая наследственная аномалия, регулярно собиравшая смертельный урожай вплоть до середины XX века, и по сей день остается неизлечимой — ее можно лишь контролировать с помощью регулярных инъекций. Однако 2016 год принес больным гемофилией хорошие новости.

Белая кость, голубая кровь

Гемофилия встречается довольно редко: лишь 1 новорожденный из 60 тысяч имеет мутации в Х-хромосоме, при которых возникает недостаточность фактора свертывания крови VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В). Кстати, первый тип заболевания выявляется в пять раз чаще, чем второй.

Однако, несмотря на весьма низкую распространенность, чуть ли не каждый русский человек знает о существовании гемофилии. Еще бы — ведь этой болезнью страдал последний из династии Романовых, царевич Алексей. Ребенку досталась в наследство тяжелая, можно сказать, на то время неподъемная ноша от его матери, Александры Федоровны, внучки британской королевы Виктории. Именно королева Виктория посредством двух из своих пяти дочерей, принцессы Алисы и принцессы Беатрис, передала трагическую мутацию сразу нескольким королевским домам в разных частях континента: в Испанию, Германию и Россию.

Гемофилией страдал и сын королевы Виктории, принц Леопольд. Ему повезло гораздо меньше, чем сестрам — носительницам дефектного гена. Дело в том, что гемофилия передается от матери к сыну, а женщины, как правило, лишь несут в своем наборе «неправильную комбинацию», не испытывая симптомов болезни. И это — их счастье, ибо симптомы тяжелы и крайне опасны.

Багряная драма

В начале XX века, когда трагедия с гемофилией разворачивалась в русской царской семье, врачи понятия не имели, как лечить таинственную болезнь. Иногда лекари для остановки кровотечений использовали ацетилсалициловую кислоту, что, как совершенно очевидно сегодня, лишь ухудшало течение болезни.

Вплоть до 60-х годов прошлого века, когда появились первые препараты факторов свертывания крови, средняя продолжительность жизни при гемофилии составляла всего лишь 11 лет. К началу 80-х ситуация изменилась в лучшую сторону: больные стали доживать до возраста 50–60 лет. Медицина XXI века смогла подарить людям, страдающим царской болезнью, годы вполне полноценной жизни. Сегодня гемофилия — не приговор, но хроническое ее течение требует систематического приема лекарственных препаратов, что явно не добавляет бодрости.

Нельзя обойти стороной тот факт, что все существующие на сегодняшний день препараты для лечения гемофилии получают из человеческой плазмы. Несмотря на множество проверок, через которые проходят средства на основе крови, существует определенный риск заражения различными заболеваниями, в первую очередь ВИЧ-инфекцией и гепатитом С.

Кстати, синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) является причиной более половины смертей при гемофилии. Следующими по распространенности фатальными заболеваниями стали гепатит С и ассоциированный с ним цирроз печени.

К тому же, невзирая на систематическое введение факторов свертывания крови извне, болезнь все-таки отбирает как минимум десять лет жизни. Однако в 2016 году у больных гемофилией появилась надежда с помощью лекарств, созданных человеком, вернуть здоровье, которым несправедливо обделила их матушка-природа.

Якорь спасения?

В уходящем 2016-м компания BoiMarin, ведущая активную разработку новых лекарственных препаратов, заявила об успешных испытаниях уникального средства для лечения гемофилии под пока еще кодовым названием BMN270. О свойствах этой «темной лошадки» известно немного: ясно лишь, что инновационное лекарство предназначено для так называемой генной терапии гемофилии А. В отличие от всех применяющихся до сих пор препаратов, которые просто возмещают недостаточность факторов свертывания крови и таким образом обеспечивают симптоматическое лечение, BMN270 корректирует первопричину заболевания — генную мутацию, несущую ответственность за драматический дефицит.

Читайте также:
Мифы о донорстве

Генная терапия BMN270, как утверждает производитель, позволяет после курса лечения (по некоторым данным, даже после однократного применения) заместить отсутствующий ген, ответственный за синтез фактора свертывания крови VIII. Это единственная возможность избавить больного гемофилией от постоянного введения заместительных препаратов, содержащих фактор свертывания крови VIII.

Кстати, средства заместительной терапии должны применяться регулярно, три раза в неделю, и даже эта пермантентная, никогда не заканчивающаяся терапия не гарантирует внезапных кровотечений.

Оптимистические цифры

Данные небольшого клинического исследования BMN270, результаты которого уже обнародованы, поистине вдохновляют. У шести из семи пациентов, в ходе эксперимента получивших высокие дозы нового препарата, уровень фактора свертывания крови VIII вырос на 50 %, а у одного — на 10 %. Еще четыре добровольца, принимавшие BMN270, продемонстрировали увеличение содержания фактора свертывания VIII на 146 % через 20 недель после курса терапии.

Средняя длительность кровотечения у пациентов, которые получали высокие дозы препарата, уменьшилась с 20 до 5 минут при норме 4 минуты. Интересно, что в исследованиях, проведенных на лабораторных животных, BMN270 смог восстановить уровень фактора VIII в плазме с минимальных показателей до значений, соответствующих норме.

Основываясь на обнадеживающих результатах клинических исследований, специалисты BoiMarin считают, что новый препарат для лечения гемофилии принесет компании более 1 млрд долларов ежегодного дохода. Ожидаемую же пользу для самих больных в денежном эквиваленте выразить сложно: BMN270 может подарить здоровую жизнь, а она — бесценна.

Гемофилия: симптомы, лечение, профилактика

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное расстройство системы кроветворения, при котором у человека очень низкий уровень определенных белков, называемых «факторами свертывания крови», в результате чего кровь не сгущается должным образом, а продолжает течь при повреждении.

Выделяют 13 типов факторов свертывания крови, которые определяют течение процесса образования тромбоцитами сгустка крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые образуются в костном мозге.

По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH), с этим заболеванием рождается один на 10 000 землян.

У людей с гемофилией легко начинаются кровотечения, и их организму нужно гораздо больше времени, чтобы образовать сгусток крови, который перекроет сосуд. Причем кровотечения могут быть как внешние, полученные в результате травмы, так и внутренние, в том числе спонтанные, без воздействия внешних факторов. Часто у больных с гемофилией встречаются болезненные, опухшие суставы из-за кровотечений в них. Это редкое, но серьезное состояние может иметь опасные для жизни осложнения.

Три формы гемофилии: A, B и C

Гемофилия А — наиболее распространенный тип гемофилии, и она вызвана дефицитом фактора VIII. По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), восемь из 10 человек с гемофилией имеют гемофилию A.

Гемофилия B, которая также называется кристмас-болезнью, вызвана дефицитом фактора IX.

Гемофилия C — это умеренная форма болезни, вызванная дефицитом фактора XI. Люди с этим редким типом гемофилии, как правило, не страдают от спонтанных кровотечений — геморрагия у них обычно возникает после травмы или операции.

В подавляющем большинстве случаев гемофилия является наследственным генетическим состоянием, которое нельзя излечить, но можно свести к минимуму симптомы и предотвратить будущие осложнения здоровья.

В крайне редких случаях гемофилия может развиваться после рождения. Это называется «приобретенная гемофилия» — иммунная система таких людей образует антитела, которые атакуют факторы VIII или IX.

Каковы симптомы гемофилии?

Степень выраженности симптомов зависит от степени дефицита фактора свертывания крови. Люди с умеренным дефицитом могут страдать от непрекращающегося кровотечения в случае травмы. Люди с тяжелым дефицитом могут страдать от кровотечений без причины, «спонтанных кровотечений». У детей с гемофилией подобные симптомы в большинстве случае впервые возникают в возрасте около 2 лет.

О спонтанном кровотечении свидетельствуют следующие симптомы:

  • кровь в моче;
  • кровь в стуле;
  • подкожные болезненные синяки;
  • большие необъяснимые синяки;
  • чрезмерное кровотечение из открытой раны, выпадении или прорезывании зубов;
  • кровоточащие десны;
  • частые носовые кровотечения;
  • боль в суставах;
  • тугоподвижность суставов;
  • плаксивость и раздражительность (у младенцев).

Когда посетить врача

Если будут наблюдаться следующие симптомы (или хотя бы один из них), то нужно немедленно обратиться за неотложной медицинской помощью:

  • сильная головная боль;
  • неоднократная рвота;
  • боль в шее;
  • расплывчатость иди двоение в глазах;
  • необъяснимая сонливость;
  • непрекращающееся кровотечение при травме.

Особенно важно находиться под наблюдением врача женщине в состоянии беременности, а при возникновении чего-либо из перечисленного выше посещение врача для нее просто обязательно.

Что вызывает гемофилию?

Процесс в человеческом теле, известный как «коагуляционный каскад», обычно останавливает кровотечение. Тромбоциты крови коагулируют (или собираются вместе) на месте раны, образуя сгусток. Затем факторы свертывания крови работают все вместе, чтобы создать надежную «пробку» в ране. Низкий уровень содержания факторов свертывания крови или их отсутствие приводит к продолжению кровотечения.

Гемофилия и генетика

Гемофилия — это наследственное генетическое состояние, то есть она передается от родителей к детям. Гемофилия вызывается дефектом в гене, который определяет, как организм создает факторы VIII, IX или XI. Ген этот расположен на Х-хромосоме, что делает гемофилию Х-связанной рецессивной болезнью.

Каждый человек наследует две половые хромосомы от своих родителей. Женщины имеют две Х-хромосомы. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома — они наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. Женщины получают Х-хромосому от каждого родителя. Поскольку генетический дефект, вызывающий гемофилию, расположен на Х-хромосоме, отцы не могут передать болезнь своим сыновьям. Это также означает, что если мужчина получает Х-хромосому с измененным геном от своей матери, то у него будет гемофилия. Женщина с одной Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, имеет 50%-ный шанс передать этот ген своим детям, девочкам или мальчикам.

Женщина, у которой есть измененный ген на одной из ее Х-хромосом, обычно называется «носителем». Это означает, что она может передать болезнь своим детям, но у нее самой этой болезни нет, поскольку у нее имеются достаточно факторов свертывания из ее нормальной Х-хромосомы, чтобы избежать серьезных проблем с кровотечением. Однако женщины-носители все же имеют повышенный риск кровотечения.

Мужчины с Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, могут передавать ее своим дочерям, тем самым делая их носителями гемофилии.

Таким образом, у женщины должен быть измененный ген на обеих ее Х-хромосомах, чтобы страдать гемофилией. Однако, как можно догадаться, случается это крайне редко.

Факторы риска для наследования гемофилии

Гемофилия A и B чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, из-за механизма ее генетической передачи (см. рисунок).

Гемофилия C является аутосомной унаследованной формой заболевания, то есть она одинаково поражает и мужчин, и женщин. Это связано с тем, что генетический дефект, вызывающий этот тип гемофилии, не связан с половыми хромосомами. В Соединенных Штатах гемофилия C поражает примерно 1 из 100 000 человек.

Как диагностируется гемофилия?

Гемофилия диагностируется с помощью анализа крови. Врач берет образец крови из вены и определяет количество присутствующего в ней фактора свертывания крови. При положительном ответе образец оценивается для определения степени дефицита фактора:

  • легкая форма гемофилии — содержание фактора свертывания в плазме составляет от 5 до 40%;
  • умеренная гемофилия — от 1 до 5%;
  • тяжелая гемофилия — менее 1%.

Осложнения, связанные с гемофилией

К осложнениям гемофилии относятся:

  • повреждение суставов от повторного кровотечения;
  • глубокое внутреннее кровотечение;
  • неврологические симптомы от кровотечения в мозге.

Больные гемофилией также подвергаются повышенному риску развития инфекций, таких как гепатит, когда получают донорскую кровь.

Как лечат гемофилию?

Врач может лечить гемофилию А, назначая рецептурные гормональные препараты, например десмопрессин, который чаще вводят внутривенно. Это лекарство стимулирует выработку факторов, ответственных за процесс свертывания крови.

Также гемофилию B лечат, вливая кровь с факторами свертывания донора. Иногда факторы свертывания могут быть синтетическими — это так называемые «рекомбинантные факторы свертывания».

Лечение гемофилии С возможно с использованием инфузии плазмы, вливание которой помогает прекратить кровотечение. Недостаточный фактор, ответственный за гемофилию C, доступен в качестве лекарственного средства только в Европе.

Возможно также назначение физиотерапии для реабилитации, если суставы больного повреждены в результате гемофилии.

Профилактика гемофилии

Гемофилия передается от матери ребенку. При беременности нет никакого способа узнать, передалась ли гемофилия ребенку. Однако при оплодотворении в клинике in vitro можно проверить, есть или нет гемофилия у зародыша. Естественно, имплантируются только не пораженные гемофилией. Осознанная подготовка к беременности и предварительные анализы, а также пренатальное консультирование помогут выяснить, имеется ли риск родить ребенка с гемофилией.

Лечение гемофилии в Израиле

Лечение гемофилии в Израиле является одним из наиболее эффективных и стоит дешевле чем, в Германии, Южной Корее и даже Турции. Когда люди ищут варианты лечения гемофилии за рубежом, они чаще всего выбирают израильский центр гематологии Tel Aviv CLINIC. Гемофилия — это редкое наследственное генетическое заболевание, при котором кровь не свертывается нормально, потому что в ней не хватает достаточного количества белков, свертывающих кровь (факторов свертывания крови).

Небольшие порезы у здоровых людей обычно не являются большой проблемой, но у больных гемофилией любое кровотечения в теле, особенно в области коленей, лодыжек и локтей достаточно опасны. Внутреннее кровотечение может повредить органы и ткани и нередко бывает опасным для жизни. Лечение гемофилии в Израиле включает регулярную замену специфического фактора свертывания крови, уровень которого является низким.

Три типа гемофилии

Обычно люди рождаются с белком, называемым «фактор свертывания крови», который помогает крови нормально свертываться после травмы. Люди, рожденные с гемофилией, имеют низкий уровень или фактор свертывания крови вообще отсутствует. Есть около 13 типов факторов свертывания, которые работают с тромбоцитами, чтобы помочь крови нормально сворачиваться.

Есть два основных типа гемофилии — это А и В. Третья, более редкая форма заболевания называется гемофилией С. Каждый тип напрямую связан с конкретным фактором свёртывания крови, а именно, гемофилия А является дефицитом фактора VIII, гемофилия В является дефицитом фактора IX, а гемофилия С является дефицитом фактора XI.

Диагностика гемофилии в Израиле

Для людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить поражение плода. У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от типа гемофилии, её симптомы могут возникать в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии за рубежом обычно диагностируются в течение первого года жизни. Мягкие формы заболевания могут быть не очевидны до совершеннолетия. Некоторые люди впервые узнают, что у них гемофилия после чрезмерного кровотечения во время хирургического вмешательства.

Как лечат гемофилию в Израиле

Несколько различных типов факторов свертывания связаны с различными видами гемофилии. Основное лечение гемофилии в Израиле заключается в получении пациентом препаратов необходимого фактора свертывания крови.

Эта же заместительная терапия применяется в случаях, когда необходимо остановить продолжительное кровотечение или предотвратить его. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию. Некоторые лекарства от гемофилии (фактор свертывания крови) сделаны из донорской крови (Репленин-ВФ), другие имеют рекомбинантный источник.

Методы лечения гемофилии в Израиле могут включать:

  • Десмопрессин: при легкой гемофилии этот гормон может стимулировать организм на более интенсивное производство фактора свертывания крови. Препарат либо медленно вводится внутривенно или принимается как назальный спрей.
  • Антифибринолитики помогают предотвратить разрушение сгустков.
  • Фибриновые герметики можно наносить непосредственно на места ран, чтобы способствовать их лучшему заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия может ослабить симптомы, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту может потребоваться хирургическая операция.
  • Антигемофильные лекарства рекомбинантного типа представлены такими препаратами, как: Advate, Adynovate, Afstyla, Иделвион, Eloctate, Helixate FS, Jivi, Kogenate FS, Kovaltry, Вилате, NovoEight, НовоСэвен, Октанат, Nuwiq, Obizur, Recombinate, Ксинта, Коэйт-дви, Фейба, Гемлибра Эмицизумаб, Октанайн Ф, Optivate

Эти и некоторые другие лекарства являются наиболее часто используемой формой лечения гемофилии в Израиле, когда показано введение фактора свёртывания крови. У пациентов с гемофилией лекарства восстанавливают гемостаз. Лечение можно начать за рубежом в нашей клинике и продолжить по месту жительства в соответствии с протоколом наших гематологов.

Лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии

Трансгенная кровь — инновационное лечение гемофилии за рубежом с помощью генной инженерии. Израиль, после Великобритании и США, стал третьей страной в мире, предлагающей лечение гемофилии, при котором пациентам делают переливание крови со здоровыми генам, разработанными в лаборатории. Пациент, прошедший процедуру сказал : «Наконец-то появилась надежда».

Пациенты с гемофилией страдают от дефекта в гене, который отвечает за производство белка, вызывающего свертывание крови. В результате у пациентов может возникнуть внутреннее или внешнее кровотечение. Заболевание встречается примерно у 5000 новорожденных, в основном среди мужчин. В Израиле гемофилия обнаруживается в очень молодом возрасте, потому что большинство мальчиков обрезается в возрасте восьми дней. Дефектный ген передается по наследству от матери их детям, даже если мать сама не больна, а только переносчик.

Новая технология позволяет создать здоровые гены в лаборатории. Следующим шагом является внедрение их в специальные вирусы, которые затем вводятся пациентам посредством инфузии. Печень выводит вирусы из организма, но здоровые гены остаются в организме, после чего в течение нескольких месяцев происходит повышение уровня белков, которые вызывают свертывание, и у пациента есть значительный шанс излечиться от гемофилии без необходимости принимать лекарства.

На сегодняшний день у пациентов которые прошли лечение гемофилии с помощью генной инженерии во всем мире, не наблюдалось никаких серьезных осложнений или побочных эффектов. Однако лечение подходит не для всех. Его нельзя давать детям младше 18 лет, потому что их ткани печени все еще развиваются, а также людям с некоторыми заболеваниями печени. Эксперты утверждают, что новое лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии полностью избавляет пациента от болезни и необходимости постоянно принимать лекарства.

Запрос на лечение гемофилии в Израиле

Запись на лечение в Израиле

Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.

Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Тел: +972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль

Читать еще:  Пузырь от ожога и лечение
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector