Гипотиреоз у новорожденных
Prosimptomy.ru

Медицинский портал

Гипотиреоз у новорожденных

Гипотиреоз у детей: симптоматика, диагностика и методы лечения заболевания

Виды заболевания

Гипотериоз может возникнуть в течение жизни человека или быть врожденным. От истинной причины заболевания зависит длительность заместительной гормональной терапии.

Перед тем, как дать свои рекомендации, специалист должен определить тип заболевания. Выделяют несколько видов гипотиреоза у детей:

  • Центральный. Болезнь возникает из-за недостаточной стимуляции железы тиреотропным гормоном. Патологию этого типа также называют приобретенной, поскольку ее провоцируют травмы, опухоли, гипофизарная дисфункция. Центральный гипотиреоз обычно сопровождается зобом, сахарным диабетом.
  • Ятрогенный. Заболевание диагностируется у детей, перенесших хирургическую операцию на щитовидной железе. Приобретенный гипотиреоз требует медикаментозной коррекции уровня гормонов.
  • Врожденный. Заболевание присутствует с рождения. Щитовидная железа у новорожденного недоразвита, неправильно расположена или вообще отсутствует. Из-за врожденных генетических дефектов она может иметь правильную форму и локализацию, но не вырабатывать достаточного количества гормонов.

Также встречается аутоиммунный тип заболевания. Гипотиреоз может развиваться на фоне болезни Хашимото, хронического лимфоцитарного тиреоидита. Иммунная система ребенка атакует щитовидную железу, снижая функцию железистых клеток.

Риск развития аутоиммунной патологии у девочки в 3-4 раза выше, чем у парня.

Если же уровень гормонов щитовидной железы в норме, то детский эндокринолог ставит диагноз субклинический гипотиреоз. Патология не имеет опасных для жизни последствий, но требует повышенного внимания к здоровью ребенка.

Причины развития гипотиреоза у детей

Причиной развития болезни у младенцев могут стать средовые факторы, негативное влияние на плод при беременности, гипоталамо-гипофизарная недостаточность. Врожденное заболевание может сопровождаться аутоиммунными расстройствами. Но даже если анализы, проведенные в первый год жизни ребенка, не выявили отклонений в работе щитовидной железы, болезнь может развиться в дальнейшем.

Риск возникновения гипотиреоза у детей повышают следующие факторы:

  • дефицит йода;
  • вирусная инфекция;
  • прием лекарственных средств (лития, амиодарона, аминоглутетимида, сорафениба).

Гипотиреоз также развивается у детей, прошедших лучевую терапию. Рекомендуется проверить уровень тиреоидных гормонов после выявления нарушений в работе гипофиза.

Симптоматика заболевания

Гипотиреоз может долгое время оставаться незамеченным из-за неспецифических симптомов. Анализы на гормоны щитовидной железы не входят в перечень обязательных для поступления в школу или детский сад. Поэтому родителям всегда нужно быть начеку и внимательно следить за вероятными симптомами.

Поводом для записи на консультацию к детскому эндокринологу должны быть следующие отклонения:

  • жалобы на постоянную усталость;
  • резкое увеличение веса;
  • сухость кожи;
  • увеличение объема шеи;
  • мышечная слабость.

Вышеперечисленные симптомы редко мешают вести нормальный образ жизни, не сопровождаются болью. Но длительное игнорирование отклонений может привести к неблагоприятным последствиям.

Как определить врожденный гипотиреоз

Большинство младенцев с врожденным гипотиреозом выглядят совершенно нормально. Именно поэтому необходимо сдать кровь на анализ сразу после рождения. «Пяточный тест» проводят не во всех роддомах, поэтому родители должны уметь распознавать первичные симптомы заболевания у новорожденных:

  • длительная желтуха;
  • запор;
  • низкий мышечный тонус;
  • холодные конечности;
  • отставание в росте и наборе веса.

Если начать лечение в младенческом возрасте, то все признаки заболевания быстро исчезнут. Ребенок будет развиваться так же, как и здоровые сверстники.

Диагностические тесты, которые может назначить эндокринолог

Для диагностирования врожденного типа болезни из пятки новорожденного берут кровь на анализ. Обследование позволяет определить не только гипотиреоз, но и муковисцидоз, галактоземию.

Для диагностики приобретенного заболевания щитовидной железы у ребенка назначается несколько скрининговых тестов. Клинические рекомендации требуют исследования следующих показателей:

  • Анализ количества тироксина (Т4) и тиреотропного гормона. Диагноз ставится, если по результатам теста выявляется повышенный уровень ТТГ и низкий уровень Т4. Если же ТТГ повышается на фоне нормального показателя тироксина, эндокринолог назначает дополнительное исследование гормонов гипофиза для подтверждения субклинического типа болезни.
  • Тест на антитела к тиреопероксидазе. Позволяет диагностировать аутоиммунную форму заболевания. При подтверждении диагноза уровни антитиреопероксидазы и антитиреоглобулина будут повышены.
  • УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет получить изображение щитовидной железы ребенка. Ткань пораженного органа может выглядеть неоднородно. УЗИ считается полностью безопасным исследованием и проводится даже младенцам.

Если первичное обследование выявило отклонения, то эндокринолог даст направление на сцинтиграфию. Тест позволяет узнать, как именно ткани щитовидной железы поглощают йод. Ребенку вводят небольшую дозу радиоактивного йодистого материала и облучают в гамма-камере. Процедура абсолютно безболезненная и проводится детям старше года.

Лечение гипотиреоза у детей, негативные последствия отказа от терапии

Для подбора программы индивидуальной терапии специалист определит тип заболевания на основании результатов обследования. Лечение будет заключаться в постоянном приеме синтетического гормона. Ребенку придется регулярно сдавать кровь на анализ, чтобы врач мог своевременно корректировать дозировку. Маленькие дети не должны иметь доступ к таблеткам. Из-за передозировки может разовиться ятрогенный тиреотоксикоз.

Игнорирование клинических рекомендаций эндокринолога может привести к многочисленным осложнениям:

  • Болезни сердца. Дисфункция щитовидной железы приводит к повышению общего уровня холестерина в крови, ухудшает насосную функцию сердца. Очень часто у ребенка с гипотиреозом выявляют аритмию, снижение тонуса сердечной мыщцы.
  • Психические отклонения. Недостаток трийодтиронина (Т3) провоцирует депрессию. Особенно ярко угнетенное настроение проявляется у подростка. У младенцев может быть выявлено замедленное нейропсихическое развитие.
  • Периферическая нейропатия. Если не бороться с субклиническим гипотиреозом, то малыш начнет жаловаться на боль и онемение в конечностях. Болезнь может привести к повреждению периферических нервов.

Отказ от лечения патологии щитовидной железы может привести и к более серьезным проблемам в будущем. Недостаток Т3 и Т4 приведет к отсрочке наступления первой менструации у девушек. У мальчика также может наблюдаться замедление полового созревания. Во взрослой жизни парень может заметить проблемы с эрекцией.

Негативные последствия лечения врожденного гипотиреоза

Приобретенная форма болезни может быть вылечена коррекцией гормонального фона. А вот врожденное заболевание требует пожизненного приема лекарств. Современные синтетические гормоны не несут угрозы здоровью. Но если родители не приводят ребенка на периодический контроль показателей крови, при их неверном приеме может развиться гипертиреоз. Насторожить должны следующие признаки:

  • появление отеков вокруг лодыжек или ступней;
  • диарея;
  • тремор конечностей;
  • проблемы со сном, гиперактивность;
  • жар.

Чтобы устранить негативные последствия, достаточно скорректировать дозировку гормона.

Рацион детей, страдающих от гипотиреоза

Кроме лечения болезни синтетическими гормонами, необходимо следить за тем, чтобы ребенок получал достаточное количество йода из рациона. В меню необходимо ввести рыбу, молочные продукты. Для приготовления пищи рекомендуется использовать йодированную соль. Чтобы поддерживать нормальный уровень тиреотропного гормона, стоит периодически давать ребенку продукты, богатые цинком: говядину, куриные яйца, кедровые орешки.

Под запретом должны находиться продукты, с зобогенными веществами в составе:

  • соевые бобы, тофу;
  • цветная капуста, шпинат, брокколи;
  • персики, клубника;
  • миндаль, арахис, грецкие орехи.

Не стоит исключать всю перечисленную пищу из рациона. Нужно просто ограничить употребление потенциально опасных продуктов.

Гипотиреоз у детей опасен тем, что может протекать скрыто, без ярко выраженных симптомов. Прием синтетических гормонов позволит ребенку жить полноценной жизнью. Терапия позволяет компенсировать уже образовавшееся отставание в развитии. Как только ребенок достигнет школьного возраста, нужно будет рассказать о нюансах болезни, важности ежедневного приема таблеток. Если анализы показали резкое увеличение или уменьшение количества гормона в крови, необходимо начать лично следить за приемом лекарств. Можно приобрести специальные органайзеры или дозаторы таблеток. К подростковому возрасту ребенок должен четко знать прописанную дозировку, периодичность проведения контрольного анализа крови.

Наличие врожденного гипотиреоза

Эндокринные заболевания, которые с рождения характеризуются пониженной функциональностью щитовидной железы, классифицируются, как врожденный гипотиреоз.

Заболевание у младенцев встречается достаточно редко (1: 5000). Опасность заболевания заключается в гормональной недостаточности, что значительно затормаживает формирование психомоторики и нервно-психического формирования у детей. Среди младенцев женского пола врожденный гипотиреоз отмечается значительно чаще.

Роль щитовидной железы

Щитовидная железа — это основной орган эндокринной системы человека, который играет в организме следующую роль:

  1. Контролирование основных обменных процессов и температурного режима.
  2. Нормализация обменных кальциевых процессов.
  3. Влияние на формирование интеллектуального развития больного.
  4. У детей щитовидная железа формирует скелетную мускулатуру и отвечает за развитие нервных функций.

В нормальном состоянии тип гормонов, производимых щитовидной железой определяется тироксином и трийодтиронином. Если подтверждена диагностика заболевания, то врожденный гипотиреоз способен вызвать у детей заторможенность нервно-психического развития.

Факторы развития заболевания

  • Главной причиной появления гипотиреоза является поражение непосредственно самой железы. При этом заболевание определяется, как первичный врожденный гипотиреоз. Иногда может развиться вторичный гипотиреоз, обусловленный поражением гипоталамуса или гипофиза. Это может сопровождаться серьезными нарушениями эндокринной системы.
  • Кроме того, причины развития врожденной формы заболевания определяются наследственным фактором. Генетика играет важную роль для наследования заболевания на стадии внутриутробного развития ребенка, что объясняется генетическими мутациями.

  • Причины заболевания могут напрямую зависеть от сниженной чувствительности щитовидной железы к йодсодержащим препаратам, что приводит к нарушению транспортной функции по доставке веществ, которые требуются для обеспечения гормонального синтеза.
  • Наиболее часто диагностика показывает снижение восприимчивости к гормонам тироидного ряда. Нередко такое явление возникает при употреблении беременной женщиной специальной антитироидной терапии.

Патогенез заболевания

Причины заболевания при внутриутробном развитии плода заключаются в недостаточной функциональности щитовидной железы, что приводит к восполнению тироидного гормона, который преодолевает плацентарный барьер, из организма матери.

После родоразрешения уровень этих гормонов у новорожденного резко понижается, а они крайне необходимы для формирования нервной системы у новорожденных. Особенно нуждаются в них дети с хроническими патологиями.

В том случае, когда диагностика подтверждает предварительный диагноз, возникает формирование необратимых процессов в коре головного мозга у детей. В критической степени ребенок может страдать умственной отсталостью, а при наиболее тяжелом развитии симптоматики, возможно такое осложнение, как кретинизм.

Однако при своевременно начатых терапевтических мероприятиях (наиболее оптимальным считается 1 неделя жизни малыша), симптомы нарушения ЦНС могут отсутствовать.

Диагностика врожденного гипотириоза

В первую очередь диагностика заболевания предполагает неонатальный скрининг, который подразумевает выявление уровня тиреотропного гормона (ТГТ) в пятнах крови, предварительно нанесенных на фильтрованный лист бумаги и высушенных. Неонатальный скрининг проводится на пятый день жизни малыша, когда снижается ТГТ. Обследование которое проводится в нарушении этих сроков, приводит к ложноположительным результатам.

Если ТГТ после проведенного исследования более 100 мЕд/л, этиология врожденной формы гипотиреоза не вызывает сомнения. Если показатели ТГТ от 20 до 50 мЕд/л рекомендуется провести повторный анализ.

Важно понимать, что этиология гипотиреоза в период новорожденности — это первоочередная задача для формирования дальнейшей терапии.

Проведение дифференциальной диагностики

Врожденный гипотиреоз следует отличать от транзиторной формы гипертиротропинемии, что предполагает нестойкое изменение уровня ТГТ, определяемого при скрининге на врожденный гипотиреоз. Если присоединяется транзиторное понижение ТГТ, можно предполагать транзиторный гипотиреоз.

Читать еще:  Целиакия у детей

Факторами, провоцирующими развитие транзиторной формы гипертиротропинемии у новорожденных, являются:

  • значительный дефицит йода;
  • низкий вес при рождении;
  • преждевременные роды;
  • внутриутробное инфицирование и гипотрофия;
  • прием беременной женщиной тиреостатических препаратов;

  • аутоиммунные нарушения у беременной женщины.

По мере тяжести симптоматики у детей, может проводиться повторный скрининг на врожденный гипотиреоз и определение транзиторной гипертиротропинемии.

Симптоматика заболевания

Как правило, врожденный гипотиреоз практически никак не дает о себе знать в первых 7-10 дней жизни малышей. Негативная симптоматика в это время способна возникнуть лишь у 1-2% малышей. Первые характерные симптомы появляются через 2-3 месяца, когда становятся заметны незначительные отклонения в развитии детей.

Наиболее типичные симптомы заболевания у новорожденных заключаются в следующем:

  • если дети рождаются с массой тела более 3500 кг;
  • пастозный тип лица и приоткрытый рот при дыхании;
  • образование отеков в надключичной ямке;
  • у новорожденных во время плача отмечается сиплый голос;
  • возможна длительно не проходящая желтуха новорожденных;
  • нередко дыхательная недостаточность сопровождается цианозом носогубной области.

С 3-4 месяца жизни ребенка симптомы заболевания проявляются:

  • снижением (или полным отсутствием) аппетита;
  • у грудных детей возможны частые запоры;
  • кожа сухая и отмечается ее шелушение;
  • достаточно часто у новорожденных наблюдается гипотермия.

Характерная симптоматика заболевания детей от 6 месяцев:

  • задержка в физическом развитии;
  • несвоевременное появление молочных зубов;

  • у некоторых малышей возможны задержки психосоматики.

Важно учитывать, что врожденный гипотиреоз в первые несколько дней от рождения малыша можно выявить, опираясь только на симптоматику заболевания. Эта задача успешно решается при помощи скрининга, поэтому ранний неонатальный скрининг должен быть проведен у малышей сразу после рождения. От своевременно начатых терапевтических процедур (не позднее 1 месяца от рождения) зависит дальнейшее развитие малыша, так как недостаточное присутствие гормонов в первые 2-3 недели жизни малыша способно спровоцировать необратимые последствия в дальнейшем.

Лечение гипотириоза

Заболевание у детей, а также у взрослых пациентов лечится методом заместительной терапии с применением тиреоидной гормональной терапии.

  • Наиболее часто назначается прием таблеток Эутирокса (тироксина), которые практически ничем не отличаются от тироксина, образующегося естественным путем в человеческом организме. Реже назначается комплексная терапия Эутироксом и Трийодтиронином. Такой тип лечения считается более физиологичным;

  • лечение врожденного гипотиреоза Эутироксом назначается с минимальной дозировки (от 12,5 до 25 мкг) с постепенным полным замещением гормонов. Спустя 15-20 дней дозировка препарата должна составлять от 100 до 150 мкг ежедневно;
  • взрослым пациентам и малышам с гипотиреозом нередко назначается Левотироксин. Начальная дозировка препарата зависит от степени тяжести симптоматики, длительности нелеченого заболевания и общего состояния сердечной системы. У взрослых пациентов начальная доза Левотирексина составляет 75-100 мкг в сутки с постепенным увеличением. Левотироксин следует принимать натощак за 30 минут до приема пищи;
  • кроме того, до начала лечения необходимо проведение диагностики не менее 1 раза в полгода для определения количества ТГТ. Это позволит оценить правильность принимаемой дозировки препарата и предупредить возможные осложнения. Важно помнить, что при гипотиреозе гормонотерапия проводится на протяжении жизни больного, потому что организм не способен восстановить естественную выработку гормонов щитовидки;
  • у большого количества пациентов, находящихся на гормональной терапии при резкой отмене этих лекарственных средств развивается острый приступ, именно поэтому специфическое лечение не следует прерывать.

Основная задача при лечении гипотиреоза заключается в ежедневном употреблении лекарственных препаратов. Прерывать курс категорически запрещено!

У определенного числа пациентов симптомы гипотиреоза постепенно прогрессируют, поэтому требуется постоянное наблюдение эндокринолога и корректировка гормональной дозировки. Когда заболевание возникает в результате инфекционного осложнения, то, как правило, после проведенной терапии функциональность щитовидной железы восстанавливается. Для подтверждения работоспособности проводится обязательная диагностика. Если отмена гормональных препаратов провоцирует повторные симптомы заболевания, следует возобновить терапию.

Профилактические мероприятия

Профилактика врожденного гипотиреоза предусматривает обязательную медико-генетическую консультацию взрослых пациентов, которые готовятся стать родителями, особенно если у них отягощенный наследственностью анамнез.

Достаточно часто у беременных женщин врожденный гипотиреоз провоцирует мутацию генов и аномалии формирования щитовидной железы, но при соблюдении определенных правил вполне возможно предотвратить развитие последствий у новорожденных.

  1. Обязательно должна быть проведена диагностика будущей матери на этапе подготовки к зачатию. В первую очередь определяется уровень тиреоидов в крови пациентки и концентрация антител по отношению к АТ-ТПО (тиреопероксидазе) и АТ-ТГ (тиреоглобулину).В норме эти тела должны отсутствовать в крови или составлять не более 18 Ед./мл (АТ-ТГ) и 5,6 Ед./мл (АТ-ТПО). Превышение этих антител указывает на развитие аутоиммунного воспаления щитовидной железы. Оно, как правило, прогрессирует достаточно медленно и чаще всего приводит к пожизненному заболеванию. Помимо всего вышеперечисленного, высокий уровень антител способен привести к появлению злокачественных новообразований в щитовидной железе.
  2. Если заболевание выявлено до беременности женщины, рекомендуется немедленное лечение Левотироксином, по специально разработанной индивидуальной схеме.
  3. Когда диагностика показала предрасположенность к заболеванию уже после наступления зачатия, тиреоидные гормоны назначаются в усиленной дозировке до устранения их недостатка в организме будущей матери.
  4. Пациенткам с подтвержденным гипотиреозом рекомендуется дополнительное употребление йода и йодсодержащих продуктов вместе с пищей. Это условие касается и абсолютно здоровых пациенток при беременности, потому что в это время наблюдается резкое падение гормонального уровня.У детей это может сопровождаться аномалиями при закладке органов и систем. Наиболее опасен такой дефицит до 12 недель беременности, так как именно на этом сроке происходит закладка всех основных физиологических функций у малыша.
  5. Присутствие естественного количества тироидных гормонов в организме беременной женщины и у будущего малыша чрезвычайно важно, так как при их недостатке дети могут испытывать сильнейшую гормональную нагрузку, плоть до прерывания беременности. Поэтому во избежание такого осложнения со стороны гормональной системы назначается длительное и сложное лечение.

Необходимо помнить, что для получения эффективного и продолжительного результата категорически запрещено самостоятельное употребление гормональных препаратов, особенно когда диагноз заболевания сомнительный или не подтвержден. Это может спровоцировать тяжелые осложнения.

Добавить комментарий Отменить ответ

Свежие записи

Copyright © 2015-2020 МояЖелеза. Материалы данного сайта являются интеллектуальной собственностью владельца интернет площадки. Копирование информации с данного ресурса, разрешено только при указании полной активной ссылки на источник. Перед применением материалов сайта, обязательна консультация с врачем.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

Врожденный гипотиреоз – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся клиническими проявлениями недостаточности щитовидной железы. Является наиболее распространенной эндокринной патологией в педиатрии. Чаще всего заболевание возникает на фоне изменений непосредственно в щитовидной железе, реже является результатом патологии гипоталамо-гипофизарной системы или дефектного строения рецепторного аппарата тропных органов. В 90% случаев носит спорадический характер. Заболеваемость – 1:3,7-4 тыс. новорожденных в Европе и США, в Японии – 1:6-7 тыс. Женский пол болеет в 2-2,5 раза чаще мужского. Первые скрининг-тесты на врожденный гипотиреоз были выполнены в 1973 г. канадцами J. Dussault, С. Laberge. На данный момент неонатальный скрининг проводится с целью максимально быстрой постановки диагноза и при необходимости – проведения своевременного лечения.

Причины врожденного гипотиреоза

В 80-90% случаев возникает первичная форма врожденного гипотиреоза. Причины – аномалии развития щитовидной железы, чаще всего – дистопия в загрудинное или подъязычное пространство, реже – гипоплазия, атиреоз. Факторами риска могут выступать аутоиммунные и инфекционные заболевания матери, токсическое влияние медикаментов, химических средств, радиоактивное облучение, недостаточность йода во время беременности. Порядка 2% случаев пороков развития железы – наследственные формы. Основная их причина – мутации в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Как правило, генетические обусловленные формы сопровождают другие аномалии развития: врожденные пороки сердца, «волчья пасть» и т. п.

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга, кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных, асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

  1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
  2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
  3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
  4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

Читать еще:  Промывание носа при фронтите

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

  • компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
  • декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

  • транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
  • перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов. Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема. Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении.

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа», «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом, инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия, снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

8 характерных симптомов, которые свидетельствуют о врождённом гипотиреозе у младенца

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

Кроме йодосодержащих биологически активных веществ, ЩЖ вырабатывает пептидный гормон тиреокальцитонин. Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или асфиксии, опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с грудным молоком. Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

  • переношенная беременность;
  • масса тела малыша при рождении около 4 кг;
  • отёчность лица у ребёнка;
  • открытый малый родничок;
  • признаки сниженного тонуса;
  • увеличенный язык;
  • наличие пупочной грыжи;
  • бледность, сухость кожи или развитие желтухи новорождённых, которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Читать еще:  Какой человек прожил больше всех? Самые старые люди планеты

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Выводы

Врождённый гипотиреоз – одно из частых эндокринных заболеваний детского возраста. Этот недуг может принести серьёзные проблемы для здоровья крохи, привести к необратимым последствиям. В то же время своевременное выявление и лечение заболевание обеспечивает нормальное развитие ребёнка и минимальное количество проявлений недуга.

Родителям важно понимать важность ранней диагностики и адекватной терапии недуга и не отказываться от неонатального скрининга, ведь от этого зависит здоровье крохи в будущем.

Меры диагностики и борьбы с врожденным детским гипотиреозом

Врожденный гипотиреоз – это эндокринное заболевание, которое все чаще встречается у новорожденных детей. При таком заболевании щитовидная железа не вырабатывает тиреоидные гормоны в достаточном количестве, что сильно тормозит нормальное развитие всех органов и систем. При отсутствии должного лечения в первую очередь страдает нервная система, что негативно сказывается на умственном развитии. Благоприятные прогнозы касательно этого вопроса можно начинать строить только по прошествии месяца с начала терапии. Именно поэтому проблема раннего выявления заболевания стоит особенно остро. В первые месяцы жизни младенец стремительно развивается, в то время как гипотиреоз у ребенка значительно тормозит этот процесс.

Эпидемиология заболевания

Врожденный гипотиреоз у европейцев встречается примерно у одного новорожденного на четыре или пять тысяч детей, у азиатов – реже, заболеванием страдает один человек из шести-семи тысяч. Для представителей негроидной расы такое заболевание практически не типично.

По половому признаку заболевание более свойственно девочкам, нежели мальчикам, на каждого страдающего гипотиреозом представителя мужского пола приходится две представительницы женского.

Причины возникновения заболевания

Поскольку функция щитовидной железы не может снизиться самостоятельно, выделяются разные причины гипотиреоза у детей:

  • Если ребенок еще находился в утробе матери на момент появления нарушений в развитии и последующей работе щитовидной железы, то можно говорить о том, что недуг наследственный. Такое состояние довольно опасно, поскольку тело матери вырабатывает тиреоидные гормоны только в первые недели беременности, после этого срока развивающаяся щитовидная железа в организме плода начинает работать самостоятельно, помогая органам и их системам развиваться должным образом. Сильный дефицит гормонов может привести к серьезным физическим и умственным отклонениям, а у новорожденных врожденный гипотиреоз в таком случае гарантирован.
  • При невосприимчивости самой щитовидной железы к йоду, получаемому с пищей, вещества, необходимые для выработки тиреоидных гормонов, перестают поступать в орган, что неизбежно приводит к возникновению болезни.
  • При наличии эндокринных заболеваний, поражающих гипофиз и гипоталамус, нарушается нормальная регулировка секреции гормонов в организме, что становится причиной нарушения выработки гормонов щитовидной железы.
  • Если мать во время беременности принимала препараты, снижающие концентрацию тиреоидных гормонов, это может привести к невосприимчивости организма к гормонам щитовидной железы.

Классификация

Детский гипотиреоз подразделяется на две основных группы:

  • Врожденный гипотиреоз, который появился еще в утробе матери – после рождения у грудничка наблюдается серьезный недостаток тиреоидных гормонов, вследствие чего ребенок отстает в развитии и требует немедленного лечения.
  • Приобретенный гипотиреоз у детей может развиться из-за недостатка йода, перенесенных операций на щитовидной железе, при тиреоидите, воздействии некоторых лекарственных препаратов.

По степени тяжести заболевание подразделяется на:

  • Транзиторный, который обнаруживается при первом обследовании – уровень тиреотропного гормона при этом повышен, а концентрация гормонов щитовидной железы – понижена. Обычно при начале своевременного лечения такое состояние довольно быстро проходит.
  • Субклинический, при котором щитовидная железа уже поражена, но никаких явных симптомов еще не наблюдается. Заболевание можно диагностировать только при анализе крови.
  • При манифестном наблюдается дефицит тиреоидных гормонов на фоне повышения уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается всеми симптомами, которые довольно явно выражены.

Если рассматривать недуг с точки зрения уровня нарушения секреции гормона, то можно выделить:

  • Первичный, или тиреогенный, причиной которого является патология щитовидной железы, при которой она начинает выделять гораздо меньшее количество гормонов, чем необходимо. Это – самый распространенный вид гипотиреоза, встречающийся у детей.
  • Вторичный, или гипофизарный. Гипофиз и щитовидная железа неразрывно связаны, поэтому патологии гипофиза неизбежно приведут к нарушениям в выработке тиреоидных гормонов. Такой тип заболевания встречается достаточно редко.
  • Третичный, или гипоталамический. В этом случае причиной заболевания служит нарушение деятельности гипоталамуса.

Патогенез

Во время развития внутри утробы матери плод получает необходимое количество гормонов от матери, их достаточно для нормального роста всех тканей и органов. Если по какой-то причине на тот момент, когда материнское тело перестает поставлять тиреоидные гормоны плоду, его щитовидная железа оказывается не в состоянии обеспечить организм жизненно важным веществом, кора головного мозга не развивается в полной мере, по причине чего может появиться умственная отсталость и кретинизм.

При рождении уровень гормонов щитовидной железы в организме резко падает, что только усугубляет ситуацию. Часто недоразвитость и врожденный гипотиреоз становятся причиной того, что родители решают отдать его в детдом или специализированный интернат, но на самом деле начатое вовремя лечение помогает справиться с проблемой.

Симптомы

Родителям детей возрастом до года необходимо быть компетентными в вопросах гипотиреоза у детей, симптомы которого в таком возрасте отличаются от проявлений болезни у взрослых людей. Признаки гипотиреоза у детей заключаются в следующем:

  • При рождении ребенок обладает довольно большим весом, более четырех килограмм, наблюдается отечность лица и век, плач хриплый и грубый, дыхание тяжелое. Это – основные признаки, позволяющие заподозрить гипотиреоз у новорожденных еще до первого скрининга.
  • Желтуха долго не прекращается, сосательный рефлекс очень слабо выражен. Пупочная рана не заживает.
  • Ребенок долго не набирает вес, рост гораздо меньше, чем необходимо.
  • Долгое время малыш не держит голову, не может сидеть, основные навыки остаются несформированными.
  • Больной не проявляет интереса к миру, не хочет общаться, не издает типичных для младенцев звуков, не играет и не контактирует с другими людьми, свойственные резкие смены настроения и капризность.
  • Иммунитет не развит, организм подвержен частым инфекционным болезням.

Своевременное диагностирование врожденного гипотиреоза, симптомы которого довольно ясно видны на первых месяцах жизни ребенка, помогает назначить правильное лечение, которое спасет маленького человека.

Диагностика

На четвертый-пятый день жизни новорожденный обязательно направляется на скрининг, при котором определяется количество тиреотропного гормона в крови, даже если нет подозрения на присутствие врожденного гипотиреоза у детей.

При увеличенной концентрации этого вещества ребенок направляется на дальнейшие обследования, чтобы исключить возможность наличия врожденного гипотиреоза. При этом производится ультразвуковое исследование и сцинтиграфия щитовидной железы, которые обнаруживают патологии в форме, размерах и местоположении органа.

Дифференциальная диагностика гипотиреоза у детей основывается на лабораторных показаниях, согласно полученным результатам определяется тип гипотиреоза, которым страдает человек:

  • Первичная форма: уровень ТТГ выше нормы, концентрация тиреоидных гормонов – ниже нормы;
  • Вторичная и третичная форма: ТТГ понижен или нормальный, тиреоидные гормоны понижены.

Лечение

Лечение гипотиреоза у детей необходимо начинать в первые недели жизни, сразу же после того, как поставлен диагноз, поскольку промедление в этом вопросе может вызвать необратимые изменения в детском организме. При гипотиреозе у детей лечение заключается в приеме синтетических аналогов веществ, производимых щитовидной железой. Кроме того, дополнительно назначаются витаминные препараты, ноотропы, обязательно правильное питание и сеансы массажа и лечебной физкультуры. Часто при врожденном гипотиреозе развивается умственная отсталость, при ее наличии излечение уже невозможно, прием гормональных препаратов может только немного улучшить состояние больного.

Прогнозы

Врач-эндокринолог – это тот, кто знает все про симптомы и лечение, именно он должен тщательно следить за детьми и немедленно назначать медицинские обследования при подозрении на врожденный гипотиреоз. Если своевременно начать лечиться, симптомы заболевания быстро сойдут на нет, а ребенок начнет нормально расти без умственной и физической отсталости. При гипотиреозе возможен благоприятный исход только при постоянном наблюдении, когда каждое проявление болезни фиксируется и лечится. Ребенок должен хорошо питаться, заниматься лечебной физкультурой, а лето проводить вдали от жаркого солнца, которое может спровоцировать обострение заболевания.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector