Медико-генетическое консультирование детей
Prosimptomy.ru

Медицинский портал

Медико-генетическое консультирование детей

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование при моногенных заболеваниях
Медико-генетическое консультирование при хромосомных заболеваниях
Медико-генетическое консультирование при мультифакториальных заболеваниях
Основной целью медико-генетического консультирования (МГК) является предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. МГК может проводиться на разных этапах онтогенеза: плод, ребенок, взрослый:
а) обследование вступающих в брак;
б) обследование беременных (пренатальная диагностика с ис-пользованием инвазивных и неинвазивных методов обследования); выявление гетерозиготных родителей;
в) обследование ребенка после рождения.
Наиболее эффективным является проспективное консультирование — риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки (показания — кровное родство родителей, отягощенная наследственность, воздействие вредных факторов на родителей до наступления беременности). Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.
МГК состоит из нескольких этапов и имеет определенную специфику для каждого типа наследственных заболеваний: моногенных, хромосомных, мультифакториальных.

Медико-генетическое консультирование при моногенных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием адекватных методов исследования пробанда и его родственников: генеалогического, биохимического, молекулярно-генетического и др.:
— уточнение типа наследования данного признака (заболевания);
— определение генотипов родителей (при заболеваниях с нару-шением обмена веществ для выявления гетерозигот используется биохимический метод — например, при алкаптонурии, фенилкетонурии);
— выявление мутации гена при анализе ДНК (например, гемофилия);
— сопоставление фенотипа обследуемого со стандартным фенотипом (использование каталога наследственных заболеваний).
Точный диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска, выбрать методы пренатальной диагностики (если они есть) и предусмотреть возможности лечения.
2. Медико-генетический прогноз потомства основывается на вычислении теоретического риска рождения больного ребенка в соот-ветствии с закономерностями наследования (анализ менделевского расщепления при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с полом наследовании).
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Сопоставление риска рождения, тяжести заболевания с возможными социальными последствиями (на примере заболеваний фенилкетанурии и полидактилии). Советы по лечению, воспитанию и социальной адаптации, психологическая и правовая помощь. Беседа врача-генетика помогает принять семье правильное решение в отношении деторож-дения, но окончательное решение вопроса остается за родителями.

Медико-генетическое консультирование при хромосомных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием специальных методов исследования:
— цитогенетический анализ кариотипов родителей, детей, э-брионов или плодов;
— определение сывороточных маркеров у беременных женщин (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, несвязанный эстриол);
— сопоставление фенотипа обследуемого со стандартным фенотипом.
2. Медико-генетический прогноз потомства: риск повторного рождения больного с хромосомными аномалиями исключительно редок и зависит от ряда факторов: кариотипов родителей, структурных изменений хромосом. Вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается по эмпирическим данным для каждого синдрома с учетом возраста родителей (например, синдром Дауна. При возрасте матери 20-24 года — 0,08%, при возрасте 30-34 года — 0,2%, при возрасте 45 лет и старше — 4,2%).
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Сопоставление риска рождения, тяжести заболевания с возможными социальными последствиями. Советы по лечению, воспитанию и социальной адаптации. Беседа врача-генетика помогает принять семье правильное решение в отношении родившихся больных детей и здоровья будущих детей. При консультации нужно обратить особое внимание на специфику данных заболеваний, которая заключаются, в том числе, в нарушении репродукции и психологических особенностях больного (например, синдром Дауна и трисомия по Х-хромосоме). Окончательное решение вопроса остается за родителями

Медико-генетическое консультирование при мультифакториальных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием клинико-генеалогического, биохимического методов и др.
2. Медико-генетический прогноз потомства: оценка генетического риска проводится на основании эмпирических данных о популяционной и семейной частоте конкретного мультифакториального заболевания, которые представлены в специальных таблицах (степень риска выражается в процентах 0-10% — низкий риск, 10-20% — средний, более 20% — высокий). Данные риска рассчитываются для обследуемого в зависимости от состояния здоровья родителей и других родственников (например, риск при язвенной болезни — 7,5%, бронхиальной астме — 8-9%, косолапости — 2%, шизофрении — 3-12% и др.)
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Советы по ле-чению, социальной адаптации больных, соблюдению здорового образа жизни и рекомендаций врача применительно к данному заболеванию.
Одним из направлений в работе МГК является планирование семьи.
Планирование семьи — консультирование по проблемам пла-нирования семьи является необходимым условием для здоровья будущих детей. Термин «планирование семьи» по определению ВОЗ (2005) обозначает те виды деятельности, целью которых является:
— предотвращение нежелательной беременности;
— появление на свет желанных детей;
— достаточные интервалы между беременностями;
— выбор времени деторождения в зависимости от возраста родителей и количества детей в семье.
Исходя из этого следует придерживаться определенных правил:
— оптимальный репродуктивный возраст женщины (до 35 лет) с целью предупреждения рождения ребенка с хромосомной или врожденной патологией;
— решение вопроса об искусственном прерывании беременности при высоком риске рождения ребенка с наследственной патологией (больше 20%);
— отказ от браков с близкими родственниками (1, 2 степень родства) и гетерозиготными носителями патологического гена;
— соблюдение здорового образа жизни (отказ будущих родителей от употребления алкоголя, никотина, наркотиков);
— правильное пользование средствами контрацепции.

Медико-генетическое консультирование
консультация на тему

Представлено содержание процедуры медико-генетического консультирования.

Скачать:

Вложение Размер
mediko-geneticheskoe_konsultirovanie.doc 47 КБ

Предварительный просмотр:

Супружеской паре, которая готовится к рождению наследника, необходимо пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики генетической патологии у их потомства.

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание беременности.

Возраст как улика

При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает данная беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику (таблица 1).

Показания и сроки генетического консультирования в период беременности

Наследственная болезнь в семье

Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией

Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей

Возраст женщины старше 35 лет

Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) в первые 3 месяца беременности

Показания к консультации у генетика могут быть выявлены и позже, в период наблюдения по беременности. УЗ-исследования и определение биохимических маркеров позволяет выявить группу женщин, которым необходимо углубленное обследование.

Уже в 11 – 13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.

Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20 – 22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30 – 32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной также проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10 – 13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина – в 16 – 20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Когда мама и папа на приеме…

Консультация врача-генетика начинается с разговора. Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

На следующем этапе медико-генетического консультирования проводят исследование хромосомного набора будущих родителей. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования.

Генетик анализирует под микроскопом 11 – 13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения.

На основе полученных данных врач делает свои выводы о вероятности возникновения наследственной патологии у ребенка и дает свои рекомендации, как уменьшить возможный риск. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.

Однако в жизни часто встречаются такие ситуации, когда новая жизнь уже зародилась, а родителей и врачей очень волнует вопрос: здоров ли будущий ребенок? Внутриутробное исследование плода называется пренатальной диагностикой. Существуют различные виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают уже упомянутые ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить серьезную патологию. В настоящее время разработаны методы диагностики 300 из 5000 наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и др. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

  • возраст беременной 35 лет и старше;
  • в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
  • родители являются носителями хромосомных перестроек;
  • имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
  • при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9 – 12 недель беременности путем пункции через переднюю брюшную стенку. Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3 – 4 дней после забора материала.

Амниоцентез – взятие амниотической жидкости в 16 – 24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики. Однако поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. А для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель, что, конечно, снижает ценность этого метода.

Кордоцентез – это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения 22 – 25 недель беременности.

Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен будущий ребенок или нет?

Медико-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики дают возможность точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков развития плода. Задача врача при этом – предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Песочная терапия в настоящее время используются во всем мире в области консультирования детей и взрослых. Почему именно песок, спросите вы? Песок является природным материалом, с древних времён исполь.

В статье рассматриваются вопросы актуальности психологического консультирования в дошкольном образовании.

консультации психолога логопеда.

Данный материал предназначен для педагогов-психологов. В рамках данного семинара-практикума рассматриваются основные вопросы консультативной деятельности педагога-психолога и условия её эффектив.

Из опыта работы МДОУ “Алёнушка” (г.Клин Московской области). В статье рассматривается одна из форм работы с детьми с особыми образовательными потребностями на базе МДОУ.

КОНСУЛЬТАЦИЯ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙТЕМА: Консультирование по этапам адаптации детей к детскому садуРекомендации родителям малышей, поступающих в детский сад.Уважаемые взрослые! Если вашему ре.

Данная тема интересна тем, что сейчас очень часто обращаются родители к психологам, работающим в организациях и к частным, по поводу поведения детей разного возраста, начиная с младенчества и заканчив.

Медико-генетическое консультирование

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Лучшее время для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще только планируетрождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.

Медико-генетическое консультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка с наследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеале такое консультирование также надо проводить в промежутке между беременностями.

Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно — если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

И наконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачное медикогенетическое консультирование — например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также при кровном родстве супругов или определенной этнической принадлежности (например, есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются в семьях, где супруги имеют определенную этническую принадлежность).

Необходимые рекомендации

Какие рекомендации могут быть даны семье в результате медико-генетического консультирования

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

– оптимальной подготовке супругов к беременности;

– ииндивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности;

– возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности.

Если консультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При добрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачного партнера, а при заинтересованности консультируемого — и рекомендации по выбору брачного партнера.

Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

Целью генетического консультирования является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное (длительное наблюдение) консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, воздействии возможных или известных тератогенов в первые три месяца беременности, неблагополучном протекании беременности и повторных спонтанных абортах.

Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость), а так же при наличии у самих супругов или их родственников врожденных пороков развития, наследственных заболеваний, умственной отсталости, относительно здоровья будущих детей.В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный итог медико-генетического консультирования – моральный – для тех семей, в которых не родились больные дети или родились здоровые.

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит — предупредила множество человеческих трагедий. Но тотальное медико-генетическое консультирование — чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу-генетику только при наличии факторов риска — особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких «семей риска» — около 10 %. Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно — от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Показания для медико-генетического консультирования:

– рождение ребенка с врожденными пороками развития;

– становленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

– задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

– повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

– возраст матери старше 35 лет;

– неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях).

Как оценивается риск наследственной и врожденной патологии у потомства?

На приеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющие вышеуказанного риска. На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же, количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше. Оценка рисков генетических заболеваний начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит «работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. Вы можете прийти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволит более рационально использовать время на приеме. После составления родословной оценивается наследственный анамнез, наличие в семье тех или иных заболеваний.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации. Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также — на развитии плода. Учитываются многие моменты — производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, их заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

Оценка возможного риска

Из чего слагается риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Этот риск складывается из многих составляющих:

– наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков;

– свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов;

– неблагоприятных физических, химических и прочих влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;

– аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

Простейшая оценка «навскидку» покажет — любой из нас имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев, риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок — не превышает 5 %. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование. В ряде же случаев, такой риск исчисляется в более высоких цифрах — в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. Генетический риск, не превышающий 5% расценивается как низкий, до 20% – как повышенный и более 20% – как высокий. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.

Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы

Проблемы генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. Особое место уделяется вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования Всистеме специализированной медици

Проблемы генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. Особое место уделяется вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования

Всистеме специализированной медицинской службы существенное место принадлежит медико-генетическому консультированию. Этот вид медицинской помощи населению — наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии, предотвращения рождения потомства с наследственными болезнями или дефектами.

В Московском НИИ педиатрии и детской хирургии медико-генетическая консультация функционирует уже более 25 лет (с 1973 года). В ее задачи входило определение величины риска рождения пораженного ребенка в той или иной семье; информирование родственников (чаще родителей) о степени этого риска; помощь семьям в принятии наиболее правильного решения о деторождении с учетом степени тяжести болезни или дефекта, возможных путей своевременной диагностики и коррекции ожидаемой патологии, изучения социально-бытового и психологического климата семьи.

Таким образом, проблемы медико-генетического консультирования значительно шире статистического установления генетического риска. В широком комплексе многогранных задач особое место принадлежит вопросам психологического плана, нередко возникающим в процессе консультирования.

Необходимыми элементами генетической консультации, как известно, являются анализ родословной семьи, поиск сведений о состоянии здоровья ее членов, изучение характера семейных взаимоотношений. В ходе консультации супруги вынуждены подвергать обсуждению самые интимные вопросы, вновь вспоминать и анализировать во всех необходимых подробностях такие тяжелые моменты своей жизни, как смерть или болезнь детей. Поэтому медико-генетическая консультация — это не обычный прием врача в поликлинике, а ситуация, которая практически всегда сопровождается эмоциональным стрессом для лиц, обратившихся за советом. Важно создать благоприятную обстановку, в которой протекает процесс консультирования.

В центре наследственной патологии детей консультации, как правило, проводятся при отсутствии посторонних лиц (практикантов и даже медицинских сестер). Беседы носят доверительный характер и ведутся как с обоими супругами, так и с каждым из них в отдельности. Огромное значение при этом придается созданию атмосферы взаимопонимания между консультантом и пациентами. Налаживание контакта происходит постепенно, в частности во время сбора и изучения родословной семьи; при этом врач невольно вникает в оттенки взаимоотношений между отдельными родственниками, делает для себя вывод о степени социальной и культурной зрелости лиц, обратившихся за советом, а последние в свою очередь привыкают к консультанту. Необходимо отметить, что анализ родословной поэтому нами расценивается как обязательная функция самого консультанта.

В процессе генетического консультирования возникают самые разнообразные ситуации, требующие от врача установления психологического контакта с семьей. Нередко один из супругов вольно или невольно берет на себя вину за появление на свет больного ребенка. Так, молодая женщина, мать мальчика, страдающего болезнью Дауна, ощущала себя виноватой перед мужем и его родственниками. Непременная обязанность консультанта в этом и других аналогичных случаях — объяснение как жене, так и (что не менее важно) мужу смысла генетических нарушений при трисомии по 21 паре хромосом. Консультанту после соответствующего обследования необходимо добиться устранения чувства несуществующей вины у женщины, заставить ее думать о будущем, внушить ей мысль о небольшом риске возникновения патологии при следующей беременности. Что касается вышеописанного случая, то в настоящее время в этой семье растут два здоровых мальчика — решиться на новую беременность женщине помогли правильно организованные консультационные мероприятия.

Значительно сложнее бороться с ощущением вины перед ребенком и семьей, если в родословной пробанда отмечались аналогичные заболевания. Так, в одной семье в родословной матери ребенка, страдающего гемофилией А, выявлены случаи аналогичных поражений, свидетельствующие о том, что мать — носительница мутантного гена. В таких случаях особенно важно рассказать о генетических механизмах патологии, объяснить, что ничьей вины тут нет и быть не может, что речь идет лишь о законах вероятности и т. д. Несомненную помощь в подобных тяжелых с точки зрения генетического прогноза и психоэмоционального состояния ситуациях оказывают современные возможности пренатальной диагностики. Именно на этих аспектах акцентировалось внимание обратившихся в консультацию супругов.

Однако порой бывает и так, что необходимо усилить ощущение личной ответственности за состояние здоровья будущих детей. Речь идет о синдроме множественных врожденных пороков развития, когда генез этого состояния может быть объяснен алкоголизмом матери. При этом необходимо рассказать о связи материнского организма с плодом, объяснить роль алкоголя как тератогенного фактора. В этом случае ощущение вины женщины перед своим ребенком имеет положительное значение.

Консультант должен ясно и четко сформулировать свою позицию про поводу прогноза данной конкретной семьи и при этом помочь наметить дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями современной медицины

Нередко в процессе генетического консультирования испытанию подвергается крепость семьи. Супруги начинают выявлять в своих родословных «подозрительные» случаи, скрыто или явно обвиняя друг друга в наличии тех или иных наследственных дефектов у ребенка. Как правило, подобные ситуации возникают при тяжелых заболеваниях аутосомно-рецессивного происхождения (наследственные нарушения обмена аминокислот, муковисцидоз и др.). Консультант при этом должен объяснить супругам суть «выщепления» патологических признаков, так чтобы они запомнили: даже если бы родословная одного из них была наводнена больными родственниками, а другого — чиста, то это ничего бы не значило, поскольку заболевание проявляется лишь при передаче патологического наследственного признака с обеих сторон.

За время существования консультации подобные ситуации возникали не раз. Как правило, виноватыми в болезни ребенка (детей) мужья считали жен. В таких случаях к заключительной беседе старались привлечь не только супругов, но и родственников со стороны мужа, чтобы объяснения консультанта имели больший резонанс в семье. Исходя из накопленного опыта можно утверждать, что в большинстве случаев генетическая консультация способствует нормализации психологического климата в семье.

Задача консультанта усложняется, если при аутосомно-рецессивно наследуемой патологии в семье встает вопрос о возможности снижения риска в случае замены одного из супругов. С профессиональной точки зрения ответ, естественно, не вызывает затруднений, поскольку риск резко уменьшается, однако нравственная сторона подобных рекомендаций заставляет задуматься, так как полученная информация так или иначе может послужить косвенным толчком к разводу. В таких случаях индивидуальный подход особенно важен.

Особого внимания заслуживает форма проведения консультаций. Авторитеты в области генетического консультирования занимают по этому вопросу прямо противоположные позиции. Одни утверждают, что консультант должен не советовать, а лишь сообщать семье факты. По мнению других, «позиция нейтралитета со стороны консультанта не отвечает новым требованиям консультирования».

На наш взгляд, консультант должен ясно и четко сформулировать свою позицию в отношении прогноза касательно конкретной семьи и при этом помочь супругам выработать дальнейшую тактику в соответствии с возможностями и достижениями современной медицины.

Даже при высоком риске повторного возникновения заболевания мы считаем необходимым оказать практическую помощь семье: ознакомить будущих родителей с возможностями пренатальной и ранней постнатальной диагностики и существующими способами современной коррекции данных патологических состояний.

Форма совета в любом случае должна выбираться индивидуально. При низком повторном риске генетический совет носит четкий оптимистический характер. Его доминантой служит мысль о том, что супругам следует больше думать о будущем, чем об отягощенном прошлом. Благодаря такой установке подавляющее большинство пар, получивших позитивный совет (почти 90%), благополучно справились со своими проблемами.

В процессе консультирования необходимо учитывать индивидуальные особенности супругов, их отношение к патологии. Один и тот же дефект у ребенка (например, расщепление губы) в одних семьях расценивается как досадное недоразумение (почти всегда поддающееся хирургическому лечению), в других — воспринимается как трагедия, которая ни при каких обстоятельствах не должна повториться. Естественно, форма совета должна различаться в зависимости от отношения к патологии. Тем не менее в ситуациях, отмеченных низким генетическим риском, особое внимание следует уделять искоренению овладевшего супругами пессимизма.

Обратный вариант — необоснованный оптимизм при высоком генетическом риске — встречается значительно реже, такое явление обычно характерно для молодых семей. В таких случаях приходится бороться с подобным настроем у супругов, предупреждая их о возможных последствиях. Статистика показывает, что большинство пар, получивших негативный совет, последовали ему.

Завершая эту тему, можно с уверенностью сказать, что тактика консультанта во всех случаях должна быть направлена на установление контакта с лицами, обратившимися за советом. Независимо от характера прогноза супруги должны получить адекватный совет, усвоить генетическую ситуацию так, чтобы сами могли ее объяснить другим родственникам. Опыт показывает, что хорошая информированность — это залог успешного решения проблем в семье.

Среди непростых и не до конца разрешенных ситуаций деонтологического плана, которые возникают в процессе генетического консультирования, можно выделить отношение к врачебной тайне. Вопрос о соблюдении врачебной тайны, казалось бы, абсолютно бесспорен. Этот принцип остается незыблемым и при сборе родословной семьи, при уточнении характера патологии, циркулирующей в семье. Однако нередко интересы ближайших и более отдаленных родственников пробандов не совпадают. Пробанд и его близкие часто заинтересованы в умалчивании характера и причин патологии в семье, в то время как эта информация является необходимой при генетическом консультировании других членов семьи. В такой ситуации вопрос о соблюдении врачебной тайны далеко неоднозначен. Мы старались выходить из положения, убеждая строгих хранителей семейных тайн в необходимости изменить свое мнение во имя здоровья других, может быть и не столь близких людей, разъясняя им генетические последствия такой тактики, а также степень ответственности, которую они берут на себя своим молчанием.

Некоторые проблемы, возникающие в процессе консультирования, носят чисто юридический характер. Это подтверждает необходимость повседневного контакта медико-генетической и юридической службы.

Неоспоримым является тот факт, что комплексное решение деонтологических и психологических проблем окажет благоприятное воздействие на службу медико-генетического консультирования и, следовательно, на предупреждение распространения наследственной патологии в семье.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Что такое медико-генетическое консультирование?

Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Акцент на “профессиональной” не случайность. Дело в том, что оценка вышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний и навыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а также мощной информационной базы (в идеале – автоматизированной). Поэтому, консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в специальном учреждении – центре, консультации или кабинете. В других случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению.

Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

Но “тотальное” медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких “семей риска” – около 10%.

Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (МГК)

Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.

Главными задачами МГК являются:

1. Установление точного диагноза наследственной патологии.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:

Такие методы используются главным образом для выявления врожденных пороков развития и основаны на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора.

Оптимальные сроки проведения УЗИ – 17-23 недели беременности. Однако при определенных показаниях (редукция конечностей, задержка роста эмбриона или плода) УЗИ проводят в более ранние сроки.

С помощью ультразвукового исследования можно исследовать строение плода (его головки, туловища, конечностей, половых органов), выявить поражение головного мозга, пороки развития костей скелета и внутренних органов, задержку роста эмбриона или плода и др. Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда развивающемуся плоду. В некоторых странах эту процедуру проводят всем беременным, что позволяет предупредить рождение детей с пороками развития. Перечень врожденных дефектов развития, диагностируемых с помощью УЗИ, достаточно широк

Эти методы позволяют идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи, клеток других тканей. С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего истинную половую принадлежность. Половой хроматин (тельце Барра) – в виде компактной глыбки в ядрах соматических клеток имеется только у женщин. Он определяется в эпителиальных клетках ротовой полости, вагинальном эпителии и клетках волосяной луковицы. Показания для цитогенетического обследования больного: 1) множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные нарушения – пороки рзвития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и мочеполовой системы; 2) умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития, дисплазиями, гипогенитализмом; 3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и урологической патологии; 4) привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях; 5) нарушение полового развития (гипогонадизм, половые инверсии); 6) небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности. Применение цитогенетического метода в клинической генетике обусловило развитие нового направления – клинической цитогенетики, которая позволяет: – установить происхождение структурно перестроенных хромосом и их точную классификацию; – выделить синдромы, обусловленные дисбалансом по участкам индивидуальных хромосом; – накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с наследственными заболеваниями крови

Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др.

На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча). На втором этапе (уточняющая диагностика) применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии: – исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления); – прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимо-диагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков; – исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и гибридизации соматических клеток; – исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа. Большие перспективы открываются с применением жидкостной и газовой хроматографии, позволяющей определить аминокислотный состав исследуемого субстрата в течение нескольких минут. Показания для биохимического исследования: 1) умственная отсталость, психические нарушения; 2) нарушение физического развития – аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отло-жение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов; 3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота; 4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха; 5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия; 6) почечно-каменная болезнь, холестаз; 7) гемолитические анемии и др.состояния.

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для успешного применения в практическом здравоохранении молекулярно-генетических методов необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано.

3. Определение типа наследования заболевания.

4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:

• Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др.

• Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

• Неблагополучное течение беременности.

• Работа супругов на вредном предприятии.

• Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови.

• Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины – 40 лет.

Медико-генетическая консультация включает 3 этапа:

1 этап – диагноз. Работа начинается с уточнения диагноза заболевания. Точный диагноз – необходимое условие для любой консультации. В некоторых случаях диагноз наследственной патологии может быть установлен врачом еще перед направлением в консультацию. Это относится к хорошо изученным и довольно часто встречаемым наследственным болезням, например, болезни Дауна, сахарному диабету, гемофилии, мышечной дистрофии и др. Чаще же диагноз неясен.

В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря использованию современных генетических, биохимических, иммуногенетических и других методов.

Одним из основных методов является генеалогический метод, т.е. составление родословной для супружеской пары, обратившейся в консультацию. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни.

В более сложных случаях, например, при рождении ребенка с множественными пороками развития, правильный диагноз может быть поставлен лишь при использовании специальных методов исследования. В процессе диагностики нередко возникает необходимость обследования не только пациента, но и других членов семьи.

2 этап — прогноз. После установления диагноза определяется прогноз для потомства, т.е. величина повторного риска рождения больного ребенка. Основой для решения этой задачи являются теоретические расчеты с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики или таблиц эмпирического риска. Это входит в функции врача-генетика.

Передача наследственных заболеваний возможна несколькими путями в зависимости от особенностей передачи наследственной патологии. Например, если у ребенка имеется заболевание, как у одного из родителей, это указывает на доминантный тип наследования. В таком случае при полной пенетрантности гена больные члены семьи передадут заболевание половине своих детей.

Наследственная патология у ребенка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования. Риск рождения больного ребенка у родителей с рецессивным заболеванием составляет 25%. По данным 1976 г. у человека было известно 789 рецессивно наследуемых заболеваний и 944, наследуемых по доминантному типу.

Наследственная патология может быть сцеплена с полом (Х-сцепленный тип наследования). В этих условиях риск заболевания у мальчиков и носительства у девочек составляет 50%. Таких заболеваний в настоящее время известно около 150.

В случае мультифакториальных болезней генетическое консультирование является достаточно точным. Эти болезни обусловлены взаимодействием многих генов с факторами внешней среды. Число патологических генов и их относительный вклад в заболевание в большинстве случаев неизвестны. Для расчета генетического риска используются специально разработанные таблицы эмпирического риска при мультифакториальных заболеваниях.

Генетический риск до 5% считается низким и не является противопоказанием к повторному рождению ребенка в семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним, и в этом случае для дальнейшего планирования семьи рекомендуется всестороннее обследование. Генетический риск свыше 20% принято относить к высокому риску. Дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

При хромосомных болезнях вероятность повторного рождения больного ребенка крайне низка и не превышает 1% (при отсутствии других факторов риска).

Для транслокационной формы болезни Дауна при вычислении риска важно определить, кто из родителей несет сбалансированную транслокацию. Например при гранслокации (14/21) величина риска равна 10%, если носителем является мать, и 2,5% – если носитель отец. При транслокации 21-й хромосомы на ее гомолог, риск рождения больного ребенка составляет 100%, независимо от того, кто из родителей является носителем транслокации.

Для определения риска повторного рождения ребенка с патологией важно установить гетерозиготных носителей мутантного гена. Особое значение это имеет при аутосомно-рецессивном типе наследования, при наследовании, сцепленном с полом, и близкородственных браках.

В ряде случаев гетерозиготное носительство устанавливается при анализе родословной, а также путем клинических и биохимических анализов. Так, если у отца имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (например, гемофилия), то с вероятностью 100% его дочь будет гетерозиготна по данному гену. Наряду с этим, снижение антигемофильного глобулина в сыворотке крови у дочерей отцагемофилика может служить вполне убедительным доказательством гетерозиготного носительства гена гемофилии.

В настоящее время некоторые наследственные заболевания устанавливаются с помощью ДНК-диагностики.

Гетерозиготным носителям дефектных генов следует избегать близкородственных браков, заметно увеличивающих риск рождения детей с наследственной патологией.

3 этап. Заключение и совет. Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям (два последних этапа) могут быть объединены. В результате проведенных генетических исследований врач-генетик дает заключение об имеющейся болезни, знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем, дает соответствующие рекомендации. При этом учитывается не только величина риска появления больного ребенка, но и тяжесть наследственного или врожденного заболевания, возможности пренатальной диагностики и эффективности лечения. Вместе с тем, все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами.

Читать еще:  Какие таблетки нужно принимать чтобы пропало грудное молоко?
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector