Наследственные заболевания у детей
Prosimptomy.ru

Медицинский портал

Наследственные заболевания у детей

Врожденные и наследственные заболевания у детей

Врожденные и наследственные болезни у детей, ребенка

Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека. К настоящему времени описано свыше 3500 наследственных болезней, около 5-5,5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией.

Наследственные факторы и факторы среды

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от роли наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы.

  1. Наследственные болезни. Фенотипическое проявление мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды; последняя может только изменять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Дауна и др.).
  2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Их в свою очередь можно подразделить еще на два вида. Болезни, наследственность при которых является этиологическим фактором, но для их проявления необходимо действие соответствующего фактора внешней среды (например, подагра, диабет).

Болезни, этиологическими факторами при которых являются средовые влияния, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз и др.

  1. Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на течение патологических процессов (скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций).

Наследственные болезни. Геномные, хромосомные и генные мутации

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно), называются хромосомными болезнями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и другим клиническим проявлениям. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом (осмотр детского психолога, клиника «Маркушка») развитии индивидуума.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации), называются генными болезнями.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами

Врожденные болезни (проявляющиеся с момента рождения) могут быть обусловлены как наследственными, так и средовыми факторами (сифилис, краснуха — вакцинация детей против краснухи в детской поликлинике «Маркушка»). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными. Некоторые болезни проявляются в детском (гемофилия), другие — в зрелом и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте.

Классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип: тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Наследственные болезни подразделяются на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни при несовместимости матери и плода по антигенам возникают в результате иммунологической реакции материнского организма на антигены плода. Наиболее хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости матери и плода по Rh-антигенам. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).

Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.

Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.

Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.

Диагностика наследственных болезней

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом и основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза включает общее клиническое обследование больного и (при подозрении на конкретную наследственную болезнь) специализированное медико-генетическое обследование.

Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко применяются общеклинические методы: электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей (в т.ч. анализ крови на биохимию — детская поликлиника «Маркушка»), биопсия тканей и др.

Однако имеется целый ряд специфических методов, с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы. Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

Молекулярно-генетические методы. Позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот. Позволяют выявить специфические фрагменты ДНК, обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.

Методы генетики соматических клеток. Позволяют устанавливать группы сцепления у человека, выяснять последовательность расположения генов.

Экспресс-методы. Быстрые предварительные методы изучения генетики ребенка. Часто используются с целью выявления наследственной патологии как скрининг-методы. Например, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, беременных на альфа-фетопротеин, при помощи которого можно пренатально определить у плода некоторые пороки развития (например, анэнцефалию, открытые формы спинномозговых грыж, синдром Дауна).

Методы пренатальной диагностики наследственных болезней

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению (обычно путем прерывания беременности с согласия женщины). При современном уровне развития пренатальной диагностики можно установить диагноз всех хромосомных болезней, большинства врожденных пороков развития, энзимопатий. Часть из них можно установить практически в любом сроке беременности (хромосомные болезни), часть — после 12-й недели (редукционные пороки конечностей, атрезии, анэнцефалию), часть — только во второй половине беременности (пороки сердца, почек).

Показания для пренатальной диагностики: наличие в семье точно установленного наследственного заболевания, возраст матери старше 37 лет, носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания, гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования и др.

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания и диагностика их у приемных детей

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным.

Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки — физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: «Не судите и не судимы будете». Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.

По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и другими заболеваниями.

В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.

Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5 %, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее — комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 — от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист-цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови, называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру — первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см — 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Читать еще:  Что делать, если укусила оса

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25 % у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания — гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. «кондуктором» или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

В.Г. Вахарловский — медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта — более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург

Почему генетические заболевания у детей перестают быть редкостью?

Диагноз под вопросом

26.06.2014 в 16:41, просмотров: 5260

Еще два-три года назад про «орфанные заболевания» мало кто слышал. Да и сегодня неспециалист вряд ли объяснит, что это такое. А речь идет о редких болезнях, многие из которых возникают на фоне генетических нарушений. Эти проблемы сегодня, как считают специалисты, усугубляются и будут сопровождать человека всю его жизнь. Но можно ли их хотя бы «приглушить»? Какие новые заболевания появились в последние годы и есть ли возможность их выявлять, а тем более — лечить?

Генетика все еще остается тайной за семью печатями, несмотря на прорыв, который был сделан учеными-медиками в прошлом веке. В частности, созданы генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных болезней, — за что им отдельное спасибо; доказано также, что человеческий организм растет и развивается в соответствии с той генетической программой, которая заложена в молекуле ДНК (основе хромосомы). Но в каждой хромосоме — тысячи генов, и попробуй разберись, какой из них подводит?

За ответами мы отправились в университетскую детскую клиническую больницу Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, куда уже много лет со всей страны свозят самых тяжелых детей с неясными диагнозами. Тем более, что факторы риска и причины начала заболеваний, в том числе и редких, следует искать в детском возрасте.

Какой ген хромает?

— Сегодня весь мир свои научные исследования направил на генетический потенциал человека — на выявление предрасположенности к каким-то заболеваниям и возможности их лечения при неблагоприятном сочетании генов. Потому что многие диагностируемые сейчас болезни являются генетически обусловленными, — сказала в интервью «МК» зав. кафедрой детских болезней Первого МГМУ им. И.М.Сеченова, директор университетской детской клинической больницы, д.м.н., заслуженный врач РФ Наталья Анатольевна ГЕППЕ. — К нам поступают наиболее сложные пациенты со всей России. У сегодняшних детей много разных заболеваний: анемия, нарушения веса (недостаточный или избыточный), болезни органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, ревматические и аллергические заболевания, болезни почек. Все это наблюдается практически во всем мире.

— Наталья Анатольевна, хотелось бы побольше узнать о наиболее сложных патологиях, которых еще вчера не было или о них врачи не знали.

— Несложных детей, наверное, не бывает. Даже если у ребенка, на первый взгляд, банальный затяжной кашель, но его привезли к нам, значит, с ним не справился участковый врач. Есть и крайне сложные пациенты, с аутоиммунными, генетически обусловленными заболеваниями. Количество их увеличилось, наверное, и благодаря современным диагностическим возможностям — стала лучше выявляемость болезней. Детей с тяжелыми заболеваниями сейчас очень много. Взять, к примеру, системную красную волчанку. Когда врачи ею начали заниматься, этот диагноз был равносилен приговору. Сейчас это заболевание поддается лечению. Поступают к нам дети и с тромбозами сосудов, в том числе распространенными. Но своевременно начатое лечение позволяет компенсировать эти нарушения — удалять тромбы и восстанавливать нормальную проходимость в сосудах. А правильно подобранные лекарственные препараты позволяют предупреждать повторные тромботические эпизоды.

Бывают и так называемые системные васкулиты, когда поражаются аорта и ее ветви. Одна из разновидностей васкулита — синдром Кавасаки. Это одно из редких до недавнего времени заболеваний. Протекает под маской обычного ОРЗ, но с высокой лихорадкой, с вовлечением лимфатических узлов, с покраснением глаз, отеками стоп, кистей рук. А опасность его в том, что повреждаются коронарные сосуды, что ведет к формированию их аневризм, к риску их разрывов, а значит, и к инфаркту в раннем возрасте. Если в детстве эту болезнь не распознать, то возможен инфаркт уже в молодости. Кстати, сегодня это заболевание переходит в разряд обычных.

— Но есть же и совсем редкие болезни. Что известно о них?

— Это очень трудно выявляемые, требующие огромных финансовых затрат заболевания. Необходимо их генетическое исследование, так как генетическая составляющая здесь очень важна. А для некоторых заболеваний такое исследование имеет принципиальное значение — помогает точно поставить диагноз при неясной патологии. С Институтом генетики мы планируем работу по такому сложному заболеванию, как склеродермия. Есть возможности выявления чувствительности к препаратам, что помогает определить тактику лечения заболевания.

Но в нашей стране эта работа пока носит поисковый характер. Хотя какие-то вещи уже известны. Например, муковисцидоз — наследственное заболевание с поражением эндокринных желез. У ребенка может быть либо легочный вариант с формированием тяжелого хронического заболевания, либо желудочно-кишечный, либо сочетание этих двух вариантов. Благодаря внедрению в нашей стране скрининга на муковисцидоз (он вошел в обязательный перечень таких исследований новорожденных) выявляемость этого заболевания стала гораздо лучше. Это дает возможность рано начинать профилактику и лечить. Еще не так давно такие дети погибали, сейчас их передаем пульмонологам, другим специалистам.

— А что касается лекарств, их достаточно для лечения детей с редкими заболеваниями? Они хорошие? Импортные, наши?

— Мировая медицина сделала вперед очень большой шаг по изучению и созданию лекарственных препаратов нового поколения. А что касается России, то это направление у нас не приоритетное — оно затратное, требует много времени, больших финансовых вложений, идей. Создать молекулу и довести ее до пациента — сложнейший процесс. В нашей стране появилась тенденция по созданию своей фармацевтической промышленности — уже хорошо. Наши препараты должны заменить импортные и снизить общие затраты на лечение при повышении его эффективности.

— И вас коснулась так называемая минимизация расходов?

— Есть такая тенденция. Очень многое зависит от возможностей страны в финансировании лечения детей с хроническими болезнями. К примеру, инвалидизация при бронхиальной астме за последние десять лет в России сократилась чуть ли не в 15 раз. А если обеспечить бесплатными препаратами всех детей с этим заболеванием, то инвалидов по астме будут единицы.

«Многие дети поступают с психическими и речевыми проблемами, головными болями»

— Можно ли сказать, что в связи с ухудшением экологии появились заболевания, которых раньше не было? Слышала, что склеродермия, о которой вы только что сказали, развивается под влиянием внешних факторов, правда, у людей с генетическими нарушениями.

— Конечно, загрязненная окружающая среда, плохая вода, рост продуктов бытовой химии и синтетической одежды этому способствуют. Очень важно, чем человек дышит, что он ест, пьет, во что одевается. И даже — на какой мебели спит, какие материалы использует при ремонте квартиры, строительстве жилья. У детей, проживающих близко к автотрассам, чаще формируются бронхиты, они часто болеют ОРЗ, астмой.

— Недавно у вас открылось новое отделение для лечения детей с заболеваниями нервной системы? Есть в этом потребность?

— Да, такая необходимость есть. У нас открыты еще и отделение эндокринологии — тоже требование времени и отделение второго этапа выхаживания новорожденных детей. Все это очень сложный контингент. А что касается неврологии, многие дети поступают с психическими и речевыми проблемами, головными болями.

— Много ли среди ваших пациентов москвичей? И с какими проблемами они поступают?

— Московских детей процентов 30: почти каждый третий. И проблемы со здоровьем у них примерно те же. На базе нашей больницы уже много лет работает Московское городское общество педиатров, врачи сюда приходят на пленарные заседания, на секции, где идет разбор наиболее сложных клинических случаев, обмен опытом. Это тоже помогает.

Читать еще:  Розацеа на лице

«Круг больных расширяется за счет новорожденных от матерей с лишним весом»

— Какие еще заболевания, кроме уже названных, вас, доктора с большим опытом, сегодня тревожат?

— Колоссальная, многокомпонентная и активно обсуждаемая сейчас проблема — детское ожирение. Заболевание вроде бы и не смертельное, но оно требует повышенного внимания общества. Необходимо проводить научные исследования, разрабатывать рекомендации, в т.ч. и по правильному питанию детей. Если сейчас эту проблему упустить, она будет только усугубляться. И начинать надо с истоков: грудное вскармливание детей — первая профилактика метаболических нарушений обмена веществ. Сегодня, к счастью, и в России наметилась тенденция к естественному вскармливанию малышей. Плюс дальнейшее правильное питание и обязательно — физические нагрузки. Для ребенка движение — важнейшая часть его развития.

Некоторые родители жалуются, что их дети быстро устают, у кого-то ранняя тахикардия. Причиной может быть какое-то заболевание. А может и ожирение, детренированность мышц и как следствие — повышенный вес, который ослабляет функции внутренних органов. Всем известен такой бич времени, как гиподинамия. Организму надо больше давать физической нагрузки, учить ее переносить.

«Недоношенных рождается все больше»

— На ваш взгляд, появились ли новые заболевания в связи с засильем компьютеров, мобильных телефонов, других средств электромагнитной связи?

— Практически каждый ребенок приходит ко мне на консультацию с планшетом. Но если школьник, особенно младшего возраста, часами проводит время за компьютером (без движения) — значит, у него не работают мышцы, не развивается скелет, у него садится зрение, он недополучает солнечных лучей (витамина D). Сейчас мы наблюдаем весь «пакет» функциональных нарушений, которые предрасполагают к формированию и развитию тяжелых хронических заболеваний со стороны вегетативно-нервной системы, желудочно-кишечного тракта, желчевыводящих путей. В последующем эти болезни скажутся на гипертонии. Сегодня у подростков мы нередко наблюдаем гипертонию, хотя это нонсенс.

Пользование электронными средствами связи для детей должно быть дозированным, иначе будут проблемы со здоровьем. Ребенок — существо увлекающееся, стрелялками они могут заниматься часами. Воспитание детей, формирование здорового образа жизни — процесс, как мы знаем, сложный. Он в значительной степени определяется не только нашим вниманием, но и нашим собственным поведением. Если ребенок видит, что папа (или мама) пришли с работы, на скорую руку что-то перекусили и уселись к телевизору, это «фотографируется» детским сознанием и зачастую становится нормой его поведения.

— А недоношенных детей больше, меньше сейчас рождается? И будут ли у них проблемы со здоровьем?

— Недоношенных рождается все больше. Немало детей весом 500 граммов, и по нашим законам мы их должны выхаживать. Именно они создадут определенную когорту детского населения, у кого со здоровьем будут большие проблемы.

— Если подвести черту под сказанным вами, можно ли утверждать, что сегодняшние дети слабее, чем двадцать лет назад? Или наперекор всему они все же здоровее?

— Мы ориентируемся на ВОЗовское понятие: здоровый ребенок — это не просто отсутствие у него болезней, пороков развития, а состояние общего физического, душевного, социального благополучия. Можно ли сказать о ребенке, в семье которого родители пьют, что он здоров? Да, на сегодняшний день он может быть здоров, но гарантировать ему здоровье в будущем вряд ли возможно. Не могу утверждать, что у поколения современных детей нет потенциала, чтобы расти здоровым. Потенциал есть, и от нас с вами зависит, как этот потенциал будет реализован.

Медицина сегодня интенсивно развивается. Но это не значит, что мы не должны использовать природные факторы — банальное закаливание, климатотерапию и др. Я вообще считаю: во многих случаях лекарственные препараты для больного ребенка — временный костыль. Как только врачи ликвидируют острую фазу, ему необходимо восстанавливать нарушенную функцию с помощью физических способов. Необходимо, как это было раньше, тяжелых детей после лечения направлять в санатории. Сегодня они есть и в Подмосковье, и в более дальних регионах, причем по профилям заболевания. Но в целом их, конечно, недостаточно.

— К вам поступают дети по квоте Минздрава, что она гарантирует? Нахождение ребенка в палате, диагностику, лекарства, питание?

— Сумма исчисляется из среднего показателя, который подразумевает, что не всем ста процентам детей потребуется дорогостоящее обследование и лечение. Части из них оно не нужно и не будет стоить так дорого, как, например, для ребенка с генетическим заболеванием.

БУРяВЕСТНИК. НЕБЛАГОПРИЯТНЫЕ ДНИ. ИЮЛЬ 2014 ГОДА.

1 (С 2 ДО 4); 3 (С 18 ДО 23); 4 (С 18 ДО 20); 11 (С 22 ДО 24); 16 (С 4 ДО 6 И С 17 ДО 20); 17 (С 13 ДО 18); 23 (С 2 ДО 4 И С 19 ДО 21); 26 (С 5 ДО 7); 28 (С 6 ДО 9); 31 (С 1 ДО 7). ПО ПРОГНОЗАМ МЕТЕОРОЛОГОВ.

Заголовок в газете: Диагноз под вопросом
Опубликован в газете “Московский комсомолец” №26557 от 27 июня 2014

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания и их диагностика у приемных детей

Если ребенок появляется на свет тяжело больным.

В.Г. Вахарловский – медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта – более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным. Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки – физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: “Не судите и не судимы будете”. Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.

По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный смелый гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и др.

В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.

Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее – комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.

Хромосомные мутации

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 – от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру – первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера – бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см – 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом – 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Вы/ше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Фенилкетонурия

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного – здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия – одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) – основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Читать еще:  Свекла при сахарном диабете

Муковисцидоз

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Гемофилия

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

Миодистрофия Дюшенна

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. “кондуктором” или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных
и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов)
Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург
Школа приемных родителей.

Генетические болезни

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется . Каждый человек наследует от матери , а вот от отца он может получить (в этом случае на свет рождается мальчик) или (появляется девочка). Если на мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой , а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности. Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
  • рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
  • будущие мамы, в семьях которых были заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить :

  • возраст родителей −35 лет и выше;
  • наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
  • редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
  • пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector