Заболевания обмена веществ у детей
Prosimptomy.ru

Медицинский портал

Заболевания обмена веществ у детей

Заболевания обмена веществ у детей

Краткая характеристика наследственных заболеваний обмена веществ, наиболее часто встречающихся.

Фенилкетонурия — это наследственное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением аминокислотного метаболизма, что приводит к поражению главным образом центральной нервной системы. Частота фенил кетон Урии среди новорожденных составляет от 1: 5000 до 1:10 000. Болеют мальчики и девочки, но девочки несколько чаще. Возникает вследствие мутации гена печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент катализирует окисление фенилаланина в тирозин. Патологические изменения при фенил кетонурии связывают с накоплением фенилаланина и повторными нарушениями обмена других аминокислот.

Клинические симптомы появляются ближе к второму полугодию жизни. Физическое развитие пониженно, отмечается уменьшение размеров черепа, позднее прорезывание зубов, аномалии скелета.

Моторное развитие: дети поздно начинают сидеть, ходить, имеют своеобразную походку, сидят поджав ноги в «положении портного» в связи с гипертонией мышц.

Психическое развитие: при отсутствии лечения у 60% детей развивается идиотия, примерно у 10% — слабая степень олигофрении.

Кожа лишена пигментации, волосы светлые, глаза голубые, повышенная чувствительность к солнечным лучам, дети подвержены частым травмам. Характерная экзема, дерматит, сыпь.

Нервная система: эпилептические припадки, атаксия, гиперкинезы, тремор, мышечные судороги, дрожь, сухожильные рефлексы повышены, симптом Бабинского, дермографизм усиленный, выраженная потливость, акроцианоз. Артериальное давление снижено. Отмечаются запоры. Моча имеет мышиный запах.

Диагноз устанавливают на основании клиники и подтверждения специальными пробами наличии фенилаланина в моче и крови (тест Феллинга, проба Гатри, тонкослойная хроматография).

Лечение: назначение диеты (замещение естественных натуральных белков препаратами с пониженным содержанием фенилаланина: белковые гидролизаты «Берлофен», «Нофемикс», «Нофелан»).

Галактоземия — заболевание, связанное с наследственным дефектом обмена углеводов.

Развивается в связи с невозможностью использования организмом галактозы и проявляется в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. По частоте занимает 2-е место после фенил кетонурии. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, что необходимо на втором этапе преобразования галактозы в глюкозу. Вследствие этого накапливаются продукты обмена галактозы — галактозо-1-фосфат. Это приводит к токсическому действию на нервную систему, возможности отека мозга за высокой концентрации галактозы в спинномозговой жидкости и желудочках мозга. Нередко отмечаются гипогликемия, поражение печени, сопровождающиеся желтухой, повышением уровня прямого билирубина в крови, гепатомегалией, возможна гемолитическая анемия. Желудочно-кишечные расстройства характеризуются рвотой, срыгиваниями (с момента введения молока), что может приводить к гипотрофии.

Лечение заключается в назначении бесмолочной диеты (миндальное молоко, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой). Из рациона исключают молоко минимум на 3 года. Прогноз может быть хорошим. Больные, не получают адекватной терапии, чаще умирают в грудном возрасте от кахексии и колибацилярного сепсиса.

Гликогенозы, т.е. болезни накопления гликогена, — группа врожденных заболеваний, развивающихся при недостаточности ряда ферментов, вследствие чего происходит накопление гликогена. В зависимости от характера энзимного дефекта выделяют 12 типов гликогенозов. Тип наследования — аутосомно-рецессивный; частота — 1: 68 000.

I тип — болезнь фон Гирке, развивается вследствие дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы, что обеспечивает нормальный распад гликогена до глюкозы. Немобилизований гликоген накапливается в значительном количестве в печени и несколько меньше в почках, что приводит гликогенных гепатонефромегалию. Манифестирует в грудном возрасте гепато-и нефромегалиею, гипогликемией, ацидозом. Часто определяется гиперкетонемия. При биопсии печени определяют высокий уровень гликогена, пониженную активность глюкозо-6-фосфатазы.

Терапия направлена ​​на предотвращение гипогликемии. Назначается диета, богатая углеводами (например кукурузный крахмал).

II тип — гликогенных кардиомегалия (генерализованный гликогеноз, болезнь Помпе). Характерно распространенное отложение гликогена в печени, почках, миокарде, нервной системе, скелетных мышцах и др..

Эффективного лечения до сих пор не найдено.

Мукополисахаридозы — группа заболеваний, характеризующихся дефицитом лизосомальных ферментов метаболизма мукополисахаридов. Все (кроме синдрома Хантера) имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота — 1: 25 000. Симптомы заболевания возникают вследствие внутриклеточного накопления мукополисахаридов и проявляются не сразу после рождения. Болезнь поражает все органы и ткани. Но в большей степени поражаются печень и селезенка (гепатоспленомегалия), развитие скелета (дисплазия скелета, карликовость, контрактуры суставов), мозг (мегаенцефалия, задержка интеллектуального развития), сердце (аортальная и митральная недостаточность) и дыхательной системы (стеноз трахеи). Мукополисахаридозы обычно сочетаются с прогрессирующими дефектами неврологических функций и снижением интеллекта. При некоторых формах мукополисахаридозы мозг остается интактным и интеллект сохранен.

Болезнь Гоше относится к группе наследственных нарушений метаболизма липидов. Характеризуется пониженным уровнем фермента глюкоцереброзидазы. Дефицит глюкоцереброзидазы приводит к аккумуляции липида глюкоцереброзиду в лизосомах клеток моноцитарно-макрофагальной системы. Нагруженные липидами клетки с эксцентрично расположенной цитоплазмой известные как клетки Гоше и составляют первичный субстрат болезни. Избыток клеток Гоше приводит к замещению нормальных здоровых клеток костного мозга, гепатомегалии, дисфункции органов, ухудшение состояния костной ткани. Симптома мы заболевания являются анемия, тромбоцитопения, задержка роста.

Методы диагностики — исследование костного мозга (обнаружение клеток Гоше), исследование содержания глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, анализ на основе исследования ДНК.

Лечение: заместительная терапия ферментом «Цередаза» или «Церезим», которые являются модифицированными формами глюкоцереброзидазы.

Причины и симптомы нарушения обмена веществ у детей

Обмен веществ в детском возрасте

Комплексный набор химических реакций называют обменом веществ или метаболизмом (в переводе с греческого «превращение»). Этот процесс длится по определенным этапам: поступление питательных веществ в организм, их всасывание из системы пищеварения, ферментация и расщепление, проникновение в кровь, усвоение и выделение не усвоенных веществ по средствам пота, мочи, кала. Под нарушенным обменом веществ понимают нарушения на одном из уровней биологической системы организма.

Нарушение метаболизма в детском возрасте отличается от такого же процесса у взрослого человека. Развитие детского организма происходит в интенсивном ритме, при этом необходимо большое количество ресурсов и элементов, которые могут вырабатываться только с помощью пищи, попадающей в организм. Высокий метаболизм имеют дети до годовалого возраста. У них идёт формирование основных системных функций. Далее малышу необходимы ресурсы на ассимиляцию и синтез процессов, которые отвечают за развитие и рост.

Из-за нестабильности центральной нервной системы, желез внутренней секреции и нейрогуморальных механизмов, детскому организму крайне сложно регулировать процесс обмена веществ. Именно поэтому нарушение метаболизма в детском возрасте встречается часто. Этому отклонению также способствует отсутствие культуры правильного питания в разумном сочетании с двигательной активностью.

Заболевания у детей при нарушенном обмене веществ

Недостаток белка и железа способствует развитию анемии. Растущий детский организм требует режима в приеме пищи, полноценного питания и реагирует на возможные перегибы в виде вегетарианства появлением анемии. Нехватка фосфора либо кальция, которые являются основными строителями костной системы, особенность организма, препятствующая усвояемости кальция, вызывает рахит. Особенно важна достаточность этих веществ в организме ребенка впервые месяцы.

Сбой фосфорно-кальциевого обмена с переизбытком кальция, обусловленного диагнозом рахит, способствует развитию спазмофилии, основными симптомами которой являются спазмы и судорожный синдром. Нарушенный обмен веществ на уровне физиологии развивает заболевание патологического типа – амилоидоз. При данной болезни поражаются сердечная и почечная мышцы. Гипогликемия, выражается пониженным уровнем сахара в крови по причине стресса или наличии такого же заболевания у матери. Гипергликемия – это следствие сахарного диабета в скрытой форме.

Читать еще:  Инструкция по применению геля Дип Релиф

Причины нарушения обмена веществ у детей

Причины нарушения метаболизма в детском возрасте, в основном, относятся к наследственности и окончательно не изучены. Ведущую роль регуляции метаболизма внутри клетки выполняет информация, передающаяся с генами родителей.

Если гены начинают мутацию, особенно те, которые кодируют синтез ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Мутации имеют воздействие на дефекты в генах, отвечающих за транспортировку и структурирование белков.

Диагностика нарушения обмена веществ у детей

Часть болезней при нарушенном обмене веществ диагностируют, проводя обследование сразу после рождения. Более редкие болезни можно выявить у новорожденных либо старших детей, которые относятся к группе риска. Для диагностики применяют стандартные лабораторные исследования, которые имеются в любой поликлинике. Сложные пробы выполняются в специальных лабораториях. Наличие в моче аминокислот, их количество в плазме, определение органической кислоты в моче – эти параметры необходимы для лечения острых и хронических нарушений.

В некоторых случаях необходимо проводить биопсию. Её результаты точно показывают накопление метаболитов аномального типа и помогают правильно поставить диагноз муколипидоз (болезнь Леруа). В диагностике наследственного нарушения обмена веществ уточняющую роль может сыграть обследование неврологического и офтальмологического характера. В последние годы ученые выяснили дефекты генетического уровня, которые являются причиной наследственных нарушений в обмене веществ. С помощью олигонуклеотидных зондов есть возможность точно и быстро определить дефект.

Лечение

Лечение нарушенного обмена веществ состоит из комплекса средств. Оно предполагает постоянный контроль врача. Назначаются гормональные препараты, имеющие в основе биологически активные вещества, нормализующие метаболизм, витамины, участвующие во всех процессах организма. Их употребляют регулярно, в дозах и сочетаниях, указанных врачом.

Ферменты – средства, способные нейтрализовать вязкость гиалуроновой кислоты. Препараты для регулировки гемостаза, аминокислоты и биостимуляторы – средства, дополняющие комплексное лечение наряду с диетическим питанием.

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.

Нарушение обмена веществ у ребенка или невнимательность родителей

Обмен веществ у детей отличается от взрослых (возрастные особенности). Организм ребенка все время растет и развивается, поэтому требует качественного состава пищи для роста. В особенности малышам и детям нужен белок для мышц. От качества белка зависит, каким будет общее развитие в целом. Нарушение обмена веществ у детей часто затрагивает белковый.

Три причины замедления метаболизма

Существует три основные проблемы, способствующие замедлению метаболизма:

  1. Ложный голод. Ребенок потребляет сладкую калорийную пищу и газированные напитки, способствующие резкому скачку инсулина в крови. Организм пытается в краткие сроки распределить сахар и преобразует его в жир. Сахар снова резко падает, и мозг требует опять энергию с пищей, возникает чувство ложного голода.
  2. Нарушение работы пищеварительного тракта. Если организм не может расщепить жир и превратить его в энергию, то он накапливается на разных участках тела. Нехватка полезных бактерий в желудочно-кишечном тракте, их недостаточная активность способствуют этому процессу.
  3. Недостаток физической нагрузки , развивающийся когда ребенок не подвижен, не занимается активными играми, проводит большую часть времени за компьютером или телевизором. Значение данного фактора особенно велико, если ребенок ест много неправильной еды, а также редко кушает, но в большом количестве.

Растущему организму требуется большое количество жидкости и витаминов для правильного и быстрого метаболизма. А также регулярное питание в течение суток.

Общее понятие процессов метаболизма

Обмен веществ и энергии, или метаболизм, представляет собой процессы в организме, которые разлагают и выводят ненужные продукты жизнедеятельности и расщепляют для поступления в кровь другие нужные для организма вещества. Разделить процессы можно на два потока:

  • Разрушительный — катаболизм . Расщепление сложных веществ на простые и преобразование их в энергию.
  • Созидательный — анаболизм . Накопление и сбережение запасов в организме.

В спокойном состоянии организма все процессы протекают в фоновом режиме и не затрачивают много энергии. Во время сна энергия затрачивается в небольшом количестве. В состоянии движения и стресса процессы метаболизма в организме ускоряются. Метаболизм предполагает не только пищеварительные процессы, но и всю слаженную работу организма в целом. Это коэффициент того насколько то, что поступает в организм посредством еды, воздуха и жидкости превращается в энергию. Основное из этого списка — пища. Насколько эффективно компоненты пищи разлагаются и преобразуются в энергию и остаточные продукты, выводимые из организма – это и есть сущность метаболизма.

Если пища расщепляется быстро и преобразуется в полезные вещества, то это свидетельствует о правильной работе организма. Такой человек, как правило, не будет страдать от избытка веса или проблем с выводом токсических отходов. Ускоренный метаболизм влечет за собой сжигание энергии и калорий, а также постоянное расщепление подкожного жира. Замедленный метаболизм накапливает токсичные вещества и продукты обмена, в частности, жир и замедляет работу всего организма.

Факторы, влияющие на метаболизм

Скорость и эффективность метаболизма зависит от ряда факторов.

  1. Пережевывание пищи. Слюна — это тот фермент, который способствует ускорению метаболизма. Чем тщательнее будет пережевываться пища, тем легче она преобразуется в энергию (из-за легкости и полноты всасывания).
  2. Качество потребляемой пищи. От насыщенности пищи витаминами и минералами и способа ее приготовления зависит процесс расщепления ее на более простые составляющие. Сложная пища, перегруженная солями, переработанными жирами (особенно промышленного производства, например, маргарин), углеводами способствует снижению обменных процессов.
  3. Избыток простых углеводов и сахара в рационе питания. Продукты, поднимающие уровень сахара в крови, усложняющие работу поджелудочной железы и сердца, влекут за собой хвост заболеваний вплоть до сахарного диабета (заболевания, при котором инсулин не может утилизировать всю поступающую в организм глюкозу, что сопровождается повышением ее уровня в крови).
  4. Вес в избытке. Жировая ткань замедляет работу клеток. Так, процессы метаболизма быстрее протекают в поперечно полосатой мускулатуре.
  5. Дефицит белка для развития мускулатуры, которая имеет высокий уровень метаболизма. Качество и количество потребляемого ребенком белка очень важно. Поэтому в его рационе должны присутствовать нежирные сорта мяса.
  6. Недостаток витаминов и минералов , входящих в состав ферментов, ускоряющих биохимические реакции.
  7. Недостаток воды. Вода — главный компонент, способствующий правильному метаболизму. Она выводит токсины и способствует устранению «заторов» в кишечнике.
  8. Отсутствие физической нагрузки. При адекватной физической нагрузке на организм все процессы протекают правильно и сжигается большее количество энергии, чем при гиподинамии. Это положительно сказывается на развитии ребенка.

Энергия, образуемая в процессе метаболизма, тратится на:

  • Поддержание температуры тела
  • Физическую активность
  • Построение важных компонентов организма.

Исходя из этого списка, ясно, какие аспекты жизни страдают из-за неправильного и замедленного метаболизма.

Видимые признаки замедленной работы организма

Родители должны уметь определять симптомы нарушения обмена веществ у детей, такие как:

  • Избыточный вес. Самый наглядный признак нарушения работы организма ребенка.
  • Редкий стул. Если ребенок ходит в туалет реже, чем следовало бы (1 раз в 2 дня), это свидетельствует о медленном метаболизме.
  • Большие объемы еды. Ребенок ест много, но постоянно голоден.
  • Сухая кожа, ломкие ногти и волосы.
  • Проблемы с зубами, резкое ухудшение их состояния и разрушение эмали.
  • Отеки, свидетельствующие о задержке воды в организме.
  • Прыщи и угри на лбу, носу, спине.
Читать еще:  Последствия употребления немытых фруктов

У всех перечисленных симптомов замедленного метаболизма есть своя подоплека. Причины нарушения обмена веществ у детей кроются в следующем:

  • Потребление пищи низкого качества и «гастрономического мусора», заменяющего полноценный прием еды. Еда в виде сухих перекусов, сладкой газировки, фастфуда влечет за собой неприятные последствия для организма ребенка.
  • Недостаточное количество воды в организме.
  • Ребенок ведет пассивный образ жизни. Проводит больше 50% времени в сидячем положении без активности.
  • Неправильный режим питания. Если ребенок не ест в течение дня и наедается только к вечеру, это отразится на его самочувствии. Аналогичным образом редкие приемы пищи влияют на метаболизм.

Последствия

Последствия того, что нарушен обмен веществ у ребенка, неоднозначны. К ним относятся:

  1. Авитаминоз – один из распространенных видов болезней обмена веществ. В организм не поступает требуемое количество витаминов из-за невозможности их расщепления (синдром мальабсорбции).
  2. Замедления работы щитовидной железы. Если организм не получает йод в достаточном количестве из-за нарушения всасывания, это сказывается на выработке гормонов.
  3. Ожирение. Распространенная проблема, вызываемая медленным катаболизмом. Нерасщепляемый жир откладывается в организме.

Чаще всего заболевания обмена веществ в организме ребенка – вина родителей. Ребенок не может следить за своим рационом самостоятельно. Взрослые обязаны приучать его к правильному образу жизни и еде, следить за его перекусами и режимом активности.

Пути решения проблемы

Любые изменения в метаболических процессах организма требуют корректировки. Лечение нарушенного обмена веществ у ребенка требует контроля родителей за режимом активности и питания детей.

  • Прекратить потребление соленой, жареной, копченной и жирной пищи.
  • Готовить еду на пару или на гриле.
  • Прием пищи должен состоять из качественного белка птицы, рыбы или мяса и свежих овощей.
  • Ребенок должен получать клетчатку. Она способствует быстрому перевариванию пищи.
  • Должен соблюдаться водный баланс.
  • Приемы пищи своевременно и часто, не реже пяти раз в день.
  • Следить за порцией. Если ребенок страдает избыточным весом, порцию необходимо постепенно уменьшать и довести до половины.
  • Увеличить физические нагрузки.
  • Активные прогулки, игры, гимнастика и плавание, почасовой режим за компьютером и телевизором.

Это тот минимум, который может предпринять родитель. После консультации с педиатром назначаются препараты с полезными бактериями для кишечника, кисломолочные продукты. В случае отражения обмена веществ на щитовидной железе посещается эндокринолог. Назначается прием витаминов, требуемых для организма.

Возраст и метаболизм

Метаболизм имеет возрастные особенности. У взрослого человека энергии затрачивается намного меньше, нежели у маленького растущего организма. Чем меньше возраст, тем больше требуется энергии. Большое количество энергии требует качественного состава продуктов, потребляемых организмом. В особенности это касается белка.

Если в пище преобладают хлебобулочные изделия, простые углеводы и сладости, ребенок не получает качественный белок. В этом случае не ждите чудес относительно его телосложения и роста.

Сон также влияет на процессы метаболизма. Ребенок должен спать столько, сколько положено по его возрасту. Следите за его режимом, пусть он ложится спать вовремя. Легче всего приучить малыша к правильному сну, питанию, режиму активности по собственному примеру. Если родители ведут правильный образ жизни, вряд ли, дети в такой семье будут есть что попало и когда попало. Лечение малыша начинается с образа жизни родителей. Установите для себя режим рациона и ваш ребенок, хочет он этого или нет, тоже на него переключится. Не нужно преувеличивать значение детских прихотей и капризы в еде, прекратите потакать его желаниям и нарушать развитие «мусором» из магазинов.

Болезни обмена веществ

В основе наследственных нарушений обмена белков, жиров и углеводов лежит отсутствие или недостаточная активность ферментов, участвующих в их обмене, что приводит к накоплению в крови метаболитов — соответствующих промежуточных (патологических) продуктов обмена. Вследствие обменных нарушений развиваются изменения во многих внутренних органах ребенка, но особенно часто — в нервной системе, что ведет к умственной отсталости.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпировиноградкая олигофрения) возникает вследствие нарушения обмена фенилаланина. Его содержание повышается в крови до 200-600 мг/л (норма 10—20 мг/л). Фенилаланин не превращается в тирозин, вторично изменяется обмен триптофана, нарушается синтез ряда веществ (серотонин, адреналин, дофамин), необходимых для нормального формирования нервной системы. Дети резко отстают в умственном развитии. Симптомы болезни обнаруживаются на 1-м году жизни, череп таких детей уменьшен, в 50% случаев наблюдаются судорожные припадки, определяются повышение мышечного тонуса, атетоз, гиперкинезы; возможны другие пороки развития, Предварительный диагноз можно установить по реакции мочи при действии на нее 5% раствора трихлорида железа (несколько капель). При наличии фенилпировиноградной кислоты в моче она окрашивается в грязно-зеленый цвет.

Ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и содержащую белковые гидролизаты; показан прием витаминов.

Цистиноз

Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистин откладывается в ретикулоэндотелиоцитах (ретикулозн-дотелиальных клетках) различных органов. Дети отстают в росте и массе тела, появляются рвота, запоры, характерны распространенный остеопороз и утолщение метафизов. Такие дети живут недолго и обычно умирают от интеркуррентных заболеваний, почечной недостаточности при явлениях токсикоза с обезвоживанием организма. Для лечения применяют анаболические стероиды, аденозинтрифосфорную кислоту, кальциферол, а при токсическом синдроме проводят борьбу с обезвоживанием и ацидозом.

Алкаптонурия

Алкаптонурия — заболевание связано с нарушением обмена тирозина. Дети развиваются нормально, но выделяют мочу темного цвета. Для лечения назначают аскорбиновую кислоту в больших дозах.

Гликогеноз

Гликогеноз (гликогеновая болезнь) обусловлен нарушением синтеза гликогена вследствие дефицита отдельных ферментов, участвующих в углеводном обмене.

Клиническая картина зависит от характера ферментных нарушений: при болезни Гирке гликоген накапливается в мышцах, печени, почках, при болезни Херса — в печени, при миопатии — в мышцах, при болезни Андерсен — в печени, ретикулоэндотелиоцитах, при болезни Помпе — в миосомах. Характерно отставание в росте с первых месяцев жизни. Масса тела соответствует росту. При болезнях Гирке, Херса часто наблюдается ожирение, при миопатии — отставание в развитии моторики. Печень при многих формах (болезни Гирке, Херса) увеличена без значительных изменений функции. Миопатия сопровождается мышечной гипотонией. С раннего возраста у детей наблюдаются неукротимая рвота, ацетонурия без глюкозурии, низкий уровень сахара в крови, гипогликемические кризы, могут возникнуть нарушения в деятельности сердечно-сосудистой системы с недостаточностью кровообращения (болезнь Помпе). Больные умирают от интеркуррентных заболеваний, сердечной, а иногда почечной недостаточности. Для лечения применяют анаболические стероиды и симптоматические средства.

Галактоземия

Галактоземия — врожденная патология углеводного обмена вследствие нарушения синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В крови и тканях происходит накопление галактозы и галактозо-1 -фосфата. Поражаются печень, мозг, почки, глаза, что клинически сопровождается желтухой, увеличением печени, развитием катаракты, в дальнейшем — слабоумием. Для заболевания характерны галактозурия, протеинурия, гипераминоацидурия.

Читать еще:  Если разбился градусник! Как собрать ртуть?

Дети в первые 3 года жизни должны получать диету с исключением галактозы. Женское молоко заменяют миндальным и соевым молоком, затем вводят экстракты овощей, мяса, рано назначают прикорм из овощей, мяса, яиц, круп. Назначают большие дозы витаминов, препараты оротовой кислоты и симптоматическую терапию.

Фруктоземия

Непереносимость фруктозы (фруктоземия) возникает при нарушении усвоения в организме фруктозы вследствие дефицита фермента фруктокиназы. В крови накапливается фруктоза, часть ее выделяется с мочой (фруктозурия). Клиническая картина: при назначении детям соков, фруктов, молочных смесей, прикорма появляется рвота, анорексия, уменьшается масса тела ребенка, развивается гипотрофия, замедляется рост, увеличивается печень, у части больных появляется желтуха. При исследовании мочи определяют альбуминурию гипераминоацидурию, гликозурию (мелитурию). С возрастом состояние детей улучшается, отклонений в умственном развитии не отмечается. Иногда наблюдается гипогликемия после приема пищи, содержащей фруктозу. Больному назначают диету, не содержащую фруктозу: молоко, молочные продукты, растительное масло, яйца, мучные изделия, из углеводов — глюкозу, лактозу, содержащуюся в молоке, мальтозу. При правильном питании состояние ребенка значительно улучшается.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз — нарушение обмена мукоиолисахаридов — характеризуется поражением соединительной ткани. В эту группу заболеваний входят:

  1. синдром Марфана — у детей наблюдается удлинение трубчатых костей (арахнодактилия), высокий рост, слабое развитие мускулатуры, отставание в половом развитии, изменения со стороны глаз (вывих хрусталика, колобома или отсутствие радужки, микрофтальм, астигматизм, катаракта и др.);
  2. гаргоилизм — дети имеют низкий рост при большом черепе, крупные некрасивые черты лица, увеличенный живот, отмечаются изменения в суставах конечностей, отставание в умственном развитии, понижение слуха
  3. мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио); при этой патологии дети отстают в росте, происходят деформация грудной клетки, искривление конечностей, позвоночника, уменьшается подвижность суставов.

Лечение этих форм болезни малоэффективно, применяют гормонотерапию: кортикогропин (АКТГ), преднизолон, тиреоидин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей) имеет частоту 1:1500, 1:1200 новорожденных. Заболевание протекает в виде хронической пневмонии, желудочно-кишечных нарушений. При мукоисцидозе изменяется структура мукополисахаридов, входящих в состав секрета желез. Секрет становится вязким, затрудняется его отделение, закупориваются выводные протоки желез, что и ведет к дистрофическим (дегенеративным) изменениям с последующим разрастанием соединительной ткани в поджелудочной железе, кишечнике, слюнных железах, бронхах, желчных протоках (желчных канальцах). Эти изменения и определяют клиническую картину болезни в зависимости от преимущественной локализации патологического процесса: при бронхолегочной форме развиваются пневмонии с дыхательной недостаточностью, затяжным и затем хроническим течением; при кишечной форме дети не переносят жирную пищу, развиваются диспепсические явления, частые респираторные заболевания. Дети отстают в физическом развитии, возникает дистрофия.

Диагноз основывается на данных клинических и лабораторных исследований: отсутствии или снижении содержания панкреатических ферментов (амилаза, липаза, трипсин), увеличении содержания хлоридов в поте.

В пище детей ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка. Применяют панкреатин, анаболические стероиды, переливание плазмы, крови. При бронхолегочных процессах антибиотики и ферменты (трипсин) применяют в виде аэрозолей, используется также N-аиетилцистеин.

К наследственным нарушениям липидного обмена относятся липидозы с высоким содержанием в крови нейтральных жиров и липидов. При них наблюдаются увеличение печени, селезенки, боли в животе, ксантомы, в части случаев — отставание в умственном развитии, раннее развитие атеросклероза. При внутриклеточных липидозах липиды откладываются в клетках соединительной ретикулярной ткани, что ведет к ретикулогистиоцитозу.

При нарушении обмена липоиротеидов наблюдаются дистрофические изменения в различных отделах нервной системы, что сопровождается мышечной гипотонией, гипорефлексией, судорогами, отставанием в умственном развитии, нарушением слуха, зрения, координации. Лечение симптоматическое.

Заболевания и методы лечения

Наша клиника уже более 40 лет специализируется на диагностике и лечении врожденных нарушений обмена веществ. Наша команда, состоящая из специалистов в области детского обмена веществ, специально обученного обслуживающего медперсонала, диетсестер, психологов и биохимиков, обслуживает ежегодно более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ.

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже к смерти. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения в бессознательном состоянии, судорожных припадков, нарушений дыхания или выпадения органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо лечатся особенно при ранней диагностике.

Мы осуществляем целенаправленную диагностику с помощью самого современного технического оборудования и нашего многолетнего опыта в клиническом лечении. Специализированные биохимические методы, применение которых в таком объеме Вы найдете лишь в некоторых клиниках, используются у нас в двух лабораториях:

  • в скрининговой лаборатории для новорожденных мы ежегодно изучаем анализы крови более 130000 новорожденных из нашей страны и из-за границы на наличие врожденных заболеваний обмена веществ и расстройств внутренней секреции. Ранняя диагностика позволяет максимально скоро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и, таким образом, предотвратить задержки развития и смертельные случаи. Более подробную информацию мы подготовили для родителей в PDF-файле для скачивания (ссылка на документ на соответствующем языке).
  • В специализированной лаборатории по обмену веществ мы осуществляем обширную диагностику врожденных заболеваний обмена веществ при уже существующем подозрении на заболевание. Здесь можно диагностировать многочисленные болезни, не исследуемые в рамках скрининга новорожденных. К тому же в лаборатории по обмену веществ необычные результаты скрининга новорожденных разъясняются с помощью различных методов.
  • Особым преимуществом нашей лаборатории является междисциплинарная оценка данных аналитическими биохимиками и врачами, специализирующимися на обмене веществ, в сочетании с клинической картиной. Отсюда вытекают обоснованные рекомендации для дальнейшей диагностики, начала и контроля специфической терапии.

Мы опекаем пациентов с:

  • нарушениями обмена аминокислот (например, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия тип I)
  • Заболевания цикла мочевины
  • органическими ацидуриями (например, глутарацидурия тип I, метилмалоновая цидурия, пропионовая ацидурия)
  • нарушениями углеводного обмена (гликогеноз, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы)
  • нарушениями окисления жирных кислот и карнитинового цикла (например, дефицит MCAD, VLCAD и LCHAD)
  • нарушениями дыхательной цепи и другими нарушениями энергетического обмена веществ
  • нарушениями биосинтеза холестерина (например, синдром Смита-Лемли-Опитца
  • нарушениями биосинтеза креатинина
  • медиаторными нарушениями
  • нарушениями обмена пуринами/ пиримидинов
  • лизосомальными болезнями накопления
  • пероксисомальными болезнями обмена веществ
  • врожденными нарушениямигликозилирования (CDG Синдром)
  • нарушениямисинтеза и транспорта витаминов

Родители могут остановиться непосредственно в отделении в больничной палате или палате для родителей. Поблизости также имеется множество частных квартир.

Вы можете связаться с нами через международный офис или секретариат директора клиники (тел. +49-6221-564100 или E-mail: georg.hoffmann nospam @med.uni-heidelberg.de).

При случаях острых срывов обмена веществ наш телефон скорой медицинской помощи 0049-6221-56 4002 / 4003 всегда доступен.

Профессор, доктор Георг Ф. Хоффманн

Управляющий директор Центра детской и подростковой медицины Хайдельберга

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector