Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии
Prosimptomy.ru

Медицинский портал

Симптоматика, причины развития, диагностика и лечение аниридии

Аниридия

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

  • врожденная;
  • травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

  • частичной;
  • полной;
  • ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Симптомы

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

  • амблиопия;
  • нистагм;
  • повышение внутриглазного давления;
  • помутнение роговицы;
  • аномалии зрительного нерва;
  • аномалии сетчатой оболочки;
  • аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

  • задержка психического развития;
  • заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
  • злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
  • хронический панкреатит;
  • гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

  • стеноз легочной артерии;
  • птоз;
  • ухудшение слуха;
  • умственная отсталость;
  • мозжечковая атаксия.

Диагностика

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
  2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
  3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
  4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
  5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
  6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Лечение

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Профилактика

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его “мотор” остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Работа, которая человеку не по душе, гораздо вреднее для его психики, чем отсутствие работы вообще.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Внутренний геморрой – это проктологическая патология, которая характеризуется увеличением вен прямокишечного сплетения, выделением крови из анального отверстия.

Аниридия

Что такое аниридия?

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока. Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото). Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Признаки и симптомы

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами. Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

Причины

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

Читать еще:  Лечение и симптомы ротавируса у ребенка

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.

Затронутые группы населения

Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки. Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой. Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза. Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

Стандартные методы лечения

Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.

В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.

Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.

Жизнь с аниридией

Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.

Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.

Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.

Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.

Аниридия

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Общие сведения

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000. К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы. В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией. Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности. Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика аниридии

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Читать еще:  Симптомы повышенного кортизола в крови

Лечение аниридии

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика аниридии

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Аниридия

Аниридия представляет собой редкое заболевание, которое чаще всего связано с наследственной предрасположенностью. Для этой патологии характерно отсутствие радужной оболочки. Оно может быть полным или частичным. Нарушение сопровождается снижением остроты зрения. Также у человека появляется горизонтальный нистагм и светобоязнь.

Чтобы выявить нарушение, врач проводит осмотр передней части глазного яблока. Также выполняется ультразвуковая биомикроскопия, офтальмоскопия. Немаловажное значение имеет оценка клинической рефракции и другие процедуры. Чтобы установить происхождение болезни, выполняется генетическое тестирование.

Эту патологию также часто называют иридеремией. Она принадлежит к категории редких болезней и сопровождается гипоплазией радужки глаз. Заболевание встречается примерно в 1 случае на 70000. Существуют нарушения, связанные с болезнью. К ним относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром.

Люди, страдающие аниридией, чаще подвержены появлению катаракты, помутнения роговицы или глаукомы. Поскольку наблюдается генетическая мутация гена РАХ6, есть риск возникновения заболеваний других органов и систем.

Генетическая склонность характерна для 65 % людей, страдающих аниридией. Патология может передаваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. В 35 % ситуациях заболевание является спорадическим и спровоцировано впервые возникшей мутацией.

Нарушению в одинаковой степени подвержены мужчины и женщины. Патология не имеет расовых отличий. Для нее не характерны какие-либо особенности в распространении в зависимости от стран.

В международной классификации болезней МКБ–10 Аниридия имеет код Q13.1.

Формы аниридии

Существует несколько разновидностей патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

К основным видам аниридии относят следующее:

  • частичная – для этой формы болезни характерны неявные симптомы. Они проявляются в виде нарушения зрительных функций, косоглазия, фотофобии. Также для этого нарушения характерны высокочастотные колебательные движения глаз;
  • полная – для нее характерны те же симптомы, что и для частичной формы заболевания, однако они проявляются в большей степени;
  • сочетанная – эта форма патологии сочетается с WAGR-синдромом. Для этого нарушения характерна злокачественная нефробластома, хроническая недостаточность почек, отставание в психическом развитии. Также есть риск стремительного разрастания мышечных тканей с определенной стороны тела.

При комбинации аниридии с синдромом Гиллеспи человек сталкивается с умственной отсталостью, опущением века. При таком диагнозе нередко наблюдаются ухудшения слуха.

Причины аниридии

Главной причиной аниридии глаз считается мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование особых факторов транскрипции. На стадии формирования эмбриона они отвечают за образование глазного яблока. Также факторы принимают участие в коррекции дифференциации элементов нервной системы. Они отвечают за изменения в поджелудочной железе, носу.

При аномальном синтезе гена РАХ6 возникают проблемы с развитием глазного яблока. Это наблюдается на 12-14 неделе беременности. К развитию аниридии приводит травматическое повреждение глаза, при котором радужка отрывается в районе корня.

Развитие патологии связано с функционированием гена РАХ6. При дифференциации радужки происходит снижение уровня синтеза белковых компонентов цитокератинов и адгезивных факторов.

Это провоцирует уменьшение способности клеток мигрировать из нервного гребня к области развития стромы радужки. Некоторую роль в формировании недуга играет нехватка люмбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

В зависимости от происхождения аниридия бывает врожденная и приобретенная. Вторую разновидность также называют травматической. Симптомы приобретенной патологии зависят от степени поражения радужки. Заболевание бывает полным или частичным. Также выделяют сочетанную форму, которая дополнена WARG-синдромом или Гиллеспи.

При недуге роговица, как правило, не содержит сосудов. Это обусловлено прозрачными выделениями в передней части глаза. Пациенты с таким диагнозом становятся васкуляризированными. Нередко на роговице нарастает большое количество кровянистых сосудов. Эти образования называются паннусом.

Анатомические дефекты и функциональные нарушения провоцируют ухудшение зрения, развитие нистагма и косоглазия. Конкретные симптомы зависят от формы патологии.

Для полной аниридии характерны незначительные остатки корня радужной оболочки. Основным симптомом считается ухудшение зрения. Это обусловлено недостаточным развитием элементов глазного яблока.

Степень ухудшения зрения определяется наличием сопутствующих патологий в анамнезе. К ним относят катаракту, кератопатию или глаукому. Поскольку у человека нет радужной оболочки у него развивается высокая чувствительность к свету. Одним из признаков аниридии считается горизонтальный нистагм, который сочетается с косоглазием.

Частичная аниридия сопровождается теми же признаками, что и полная. Но она характеризуется легкой степенью гипоплазии стромы радужки. Поэтому симптомы патологии выражены достаточно слабо.

Если аниридия сопровождается WARG-синдромом, у человека возникает опухоль Вильмса. Ее также называют злокачественной нефробластомой. Помимо этого, наблюдаются нарушения в работе мочеполовой системы и отставание в психическом развитии. Нередко симптоматический комплекс включает панкреатит и недостаточность почек хронического характера.

Заболевание может приводить и к изменениям во внешнем виде человека. Прежде всего у больного развивается гемигипертрофия. Она сопровождается разрастанием мышечных тканей одной половины тела. На начальной стадии и развития заболевание не имеет заметных симптомов. Это создает сложности с постановкой диагноза.

При возникновении синдрома Гиллеспи аниридия сочетается с симптомами мозжечковой атаксии. Также для патологии характерно развитие умственной отсталости. У многих людей возникает ухудшение слуха, стеноз клапана легочной артерии, птоз.

Диагностика аниридии

Чтобы осуществить диагностику аниридии, врач должен провести визуальный осмотр передних частей органа зрения.

Также назначаются следующие исследования:

Генетическое обследование помогает выявить провоцирующие факторы появления аниридии. Его выполняют исключительно при врожденной разновидности патологии.

Осмотр передних отделов глаз помогает оценить состояние радужки. Иногда наблюдается незначительное скопление в этой зоне. Такая клиническая картина в большей степени наблюдается при частичной или травматической разновидности аномалии.

При помощи проведения офтальмоскопии удается обнаружить гипоплазию центрального отдела сетчатки и зрительного нерва. Такими симптомами сопровождается полная аниридия.

С помощью тонометрии удается определить параметры внутриглазного давления. Увеличение этого показателя может свидетельствовать о возникновении глаукомы. Людям с аниридией рекомендуется проводить измерение давления устройством ICare. Это дает возможность избежать применения анестетиков.

Для предотвращения появления глаукомы стоит выполнять тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Проведение гониоскопии требуется людям, которые имеют увеличение внутриглазного давления. Эта манипуляция помогает провести дополнительное обследование передней камеры глаза.

Рефракцию у людей, страдающих аниридией, исследуют при помощи скиаскопии. Помимо этого, может выполняться прямая офтальмоскопия или рефрактометрия. В зависимости от наличия сопутствующих заболеваний может быть обнаружена миопическая, эмметропическая, гиперметропическая рефракция.

Проведение ультразвуковой биомикроскопии дает возможность определить состояние остаточной ткани радужки и выполнить исследование глазного дна. Это актуально при наличии кератопатии или катаракты.

Генетические исследования для выявления наследственной патологии включают выполнение FISH-теста. Также в рамках диагностики проводится процедура, которая помогает определить тип нарушения в структуре гена РАХ6. С помощью FISH-теста удается исключить WARG-синдром.

Для выполнения генетического исследование требуется каждые 3 месяца выполнять ультразвуковое исследование тазовых органов и почек. Дополнительным методом считается оптическая когерентная томография. Также может выполняться топография роговицы. Немаловажное значение имеют зрительные вызванные потенциалы.

Лечение аниридии

Лечение аниридии базируется на вживлении искусственной радужки. В состав протеза входит особый гидрогель с отверстием, соответствующим зрачку. По цвету искусственная радужка должна совпадать с естественным оттенком глаз человека. Для проведения операции осуществляется транссклеральный доступ.

Имплантация радужки выполняется людям с травматической формой аниридии. Если человек страдает врожденной формой заболевания, хирургическое вмешательство показано не всегда. Его выполняют лишь в том случае, если угроза поражения роговицы является минимальной.

Если аниридию дополняет катаракта, схема лечения включает имплантацию протеза. При этом он должен замещать радужку и хрусталик.

Также пациенту может быть назначена симптоматическая терапия. Она направлена на применение косметических контактных линз, которые помогают скрыть недостатки радужной оболочки.

При увеличении внутриглазного давления рекомендуется применять средства из категории ингибиторов карбоангидразы. Их назначают в виде капель. Также может возникать необходимость в использовании простагландинов и бета-блокаторов.

Читать еще:  Хондросаркома — причины, симптомы и лечение

Чтобы избежать возникновения кератопатии, нужно применять местные лекарственные средства с увлажняющим эффектом. Всем людям обязательно следует использовать солнцезащитные очки. Они должны полностью блокировать попадание ультрафиолетового излучения к органу зрения. Если имеется угроза повреждения роговицы, применять косметические линзы категорически запрещено.

При четком соблюдении врачебных рекомендаций, заболевание обычно имеет благоприятный прогноз. Люди с аниридией могут получить инвалидность лишь в наиболее запущенных ситуациях.

Осложнения аниридии

Если вовремя не приступить к лечению, аниридия может привести к негативным осложнениям для здоровья.

Чаще всего возникают такие нарушения в работе зрительного органа:

  • амблиопия;
  • повышенное внутриглазное давление;
  • нистагм;
  • нарушения развития и работы зрительного нерва;
  • помутнение роговицы;
  • отклонения в структуре и функционировании глазной сетчатки;
  • патологии развития хрусталика.

Профилактика аниридии

Специфических способов профилактики аниридии не существует, поскольку патология обусловлена генетической мутацией. Если кто-то из родителей имеет заболевание, перед зачатием ребенка нужно получить консультацию окулиста и генетика.

Чтобы избежать развития приобретенной аниридии травматического характера, необходимо соблюдать технику безопасности. Интенсивный удар способен привести к полному отрыву радужной оболочки.

При выполнении всех врачебных назначений заболевание имеет благоприятный для жизни прогноз. Если у пациента возникает синдром Гиллеспи или WARG, высока вероятность инвалидизации человека.

Аниридия представляет собой серьезную патологию, которая способна стать причиной негативных последствий для здоровья. Прогноз заболевания зависит от степени тяжести недуга и наличия сопутствующих нарушений. Чтобы справиться с заболеванием, необходимо своевременно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям. В большинстве случаев людям с таким диагнозом показано оперативное вмешательство.

Аниридия

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

  • врожденная;
  • травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

  • частичной;
  • полной;
  • ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Симптомы

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

  • амблиопия;
  • нистагм;
  • повышение внутриглазного давления;
  • помутнение роговицы;
  • аномалии зрительного нерва;
  • аномалии сетчатой оболочки;
  • аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

  • задержка психического развития;
  • заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
  • злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
  • хронический панкреатит;
  • гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

  • стеноз легочной артерии;
  • птоз;
  • ухудшение слуха;
  • умственная отсталость;
  • мозжечковая атаксия.

Диагностика

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
  2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
  3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
  4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
  5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
  6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Лечение

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Прогноз

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Профилактика

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Его “мотор” остановился на 4 часа после того как рыбак заблудился и заснул в снегу.

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

74-летний житель Австралии Джеймс Харрисон становился донором крови около 1000 раз. У него редкая группа крови, антитела которой помогают выжить новорожденным с тяжелой формой анемии. Таким образом, австралиец спас около двух миллионов детей.

Работа, которая человеку не по душе, гораздо вреднее для его психики, чем отсутствие работы вообще.

По статистике, по понедельникам риск получения травм спины увеличивается на 25%, а риск сердечного приступа – на 33%. Будьте осторожны.

Вес человеческого мозга составляет около 2% от всей массы тела, однако потребляет он около 20% кислорода, поступающего в кровь. Этот факт делает человеческий мозг чрезвычайно восприимчивым к повреждениям, вызванным нехваткой кислорода.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Раньше считалось, что зевота обогащает организм кислородом. Однако это мнение было опровергнуто. Ученые доказали, что зевая, человек охлаждает мозг и улучшает его работоспособность.

Ученые из Оксфордского университета провели ряд исследований, в ходе которых пришли к выводу, что вегетарианство может быть вредно для человеческого мозга, так как приводит к снижению его массы. Поэтому ученые рекомендуют не исключать полностью из своего рациона рыбу и мясо.

Американские ученые провели опыты на мышах и пришли к выводу, что арбузный сок предотвращает развитие атеросклероза сосудов. Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая – арбузный сок. В результате сосуды второй группы были свободны от холестериновых бляшек.

Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.

Стоматологи появились относительно недавно. Еще в 19 веке вырывать больные зубы входило в обязанности обычного парикмахера.

Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Внутренний геморрой – это проктологическая патология, которая характеризуется увеличением вен прямокишечного сплетения, выделением крови из анального отверстия.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector